venerdì 7 settembre 2012

Cecità genetica, scoperta la causa dell'amaurosi congenita di Leber

Autore: Tratto dalla newsletter di "Osservatorio Malattie Rare" del 7 settembre 2012

CANADA - L'amaurosi congenita di Leber, rara patologia genetica che comporta la cecità totale, ha oggi una causa nota: si tratta del gene NMNAT1. Lo ha scoperto uno studio canadese, pubblicato su Nature Genetics, ha identificato nel gene - naturalmente presente in ogni cellula umana - la causa della rara patologia. Grazie a questa scoperta il gene può essere identificato nel 75 per cento dei neonati e questa nuova conoscenza farà fare grandi passi avanti verso un trattamento terapeutico efficace.