La decima Giornata delle Malattie Rare:
lanciata la campagna social #conlaricercasipuò
Per molte delle malattie rare conosciute non
esiste ancora una cura efficace, ma sono numerosi i trattamenti che possono
migliorare la qualità della vita delle persone colpite.
Il 28 febbraio 2017 ricorre la X Giornata
delle Malattie Rare. In occasione dell’evento, UNIAMO FIMR Onlus (Federazione
Italiana Malattie Rare) lancia sui social network la campagna di
sensibilizzazione #conlaricercasipuò, atta a diffondere un messaggio di
speranza e a ricordare il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica,
che si tratti dello studio di una cura o delle pratiche orientate a fornire una
migliore assistenza a coloro che ne necessitano e alle famiglie. La Federazione
Italiana Malattie Rare – in collaborazione con Shire, Biogen, Roche, e con la
partecipazione di PTC Therapeutics, aziende attive nella ricerca di terapie per
le patologie rare – invita tutte le associazioni a partecipare all’azione
social, inviando all’indirizzo email segreteria@uniamo.org
un breve testo e un’immagine che narrino l’esperienza diretta di un paziente e
mettano in luce il ruolo fondamentale della ricerca. I contenuti saranno
postati sulle pagine social dedicate alla Giornata e contrassegnati dal tag
#conlaricercasipuò.
Che cos’è una malattia rara?
Le malattie che colpiscono un ristretto
numero di persone sono definite rare. In Europa il limite affinché una malattia
sia considerata tale è di una persona colpita ogni 2000. Queste malattie, che
causano problemi specifici legati alla loro rarità, possono essere rare in una
regione e frequenti in un’altra. A riguardo, il sito Orphanet, tra i maggiori
portali di riferimento sulle malattie rare a livello mondiale, cita il caso
della talassemia, anemia di origine genetica, rara nel Nord Europa e, di
contro, frequente nelle aree del Mediterraneo. Esistono migliaia di malattie
rare e, al momento, se ne contano 6000-7000. Spesso hanno un’origine genetica
ma esistono anche malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni
e carcinomi rari.
La causa di molte di queste malattie è ancora
ignota. Spesso le malattie rare sono croniche e progressive. In molti casi sono
congenite e, quindi, presenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia. È il
caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi,
dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie e della sindrome di Rett. In
più del 50% dei casi, le malattie rare possono comparire nell’età adulta, come
la corea di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth,
la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della
tiroide.
Per molte delle malattie rare conosciute non
esiste ancora una cura efficace. Tuttavia, sono numerosi i trattamenti mirati a
migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Tutte le persone
colpite da queste malattie incontrano difficoltà nel raggiungere la diagnosi e
nell’ottenere informazioni a riguardo. Problematici anche l’accesso a cure di
qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento
tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale,
professionale e civico. Per conoscere le direttive europee riguardanti le
malattie rare e i farmaci orfani si può consultare il sito della Commissione
Europea. Per saperne di più sulle malattie rare oggi note, consultare il
portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet.
Storie rare: l’acromatopsia.
In bianco e nero, come in un vecchio film. È
in questo modo che le persone colpite da acromatopsia vedono il mondo: senza
colori. La malattia, annoverata tra quelle rare e congenite, non è degenerativa
e si manifesta con cecità completa o parziale ai colori, sensibilità alla luce
e bassissima acuità visiva. Secondo uno studio effettuato negli Stati Uniti,
una persona su 33 000 ne è affetta. In base a questo dato, in Italia si stimano
circa 2000 persone colpite da acromatopsia.
Perché chi è colpito da questa malattia non
riesce a percepire i colori?
Nella retina dell’occhio esistono due tipi di
cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (circa 6 milioni)
sono concentrati in prevalenza al centro della retina, nella regione denominata
macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi
alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli
(circa 100 milioni), concentrati in prevalenza nella periferia della retina,
sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce
dei coni ma si “saturano” rapidamente quando questa aumenta, e non permettono
di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli. Nelle persone dotate
di una vista comune i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono
di vedere in varie condizioni d’illuminazione. Nella retina delle persone
colpite da acromatopsia, invece, il funzionamento dei coni è ridotto o nullo.
Per questo gli acromati affidano la propria vista unicamente a una parte della
retina con la conseguente cecità ai colori, la scarsa acuità visiva e
l’incapacità di adattarsi in modo normale a una luce intensa come quella
diurna.
“Le manifestazioni variano di caso in caso”,
racconta Lorenzo Luchetta, vicepresidente dell’Associazione Acromati Italiani
Onlus, interessato dalla malattia. “Percepire la realtà che ci circonda in una
scala di grigi non è l’unico limite”, sottolinea Luchetta. “I problemi maggiori
riguardano la riduzione del visus e l’essere letteralmente accecati dalla
luce”. Tuttavia, le difficoltà principali sono costituite dalle barriere
architettoniche e sociali, nonché da una normativa carente e non recepita dagli
enti.
“L’acromatopsia, oltre ad essere una malattia
rara, è poco conosciuta e considerata. A scuola spesso non si è dotati degli
strumenti necessari per consentire ai ragazzi colpiti di studiare con facilità
e per strada o nelle strutture pubbliche le condizioni di vivibilità non
migliorano”, spiega Luchetta. “Un acromata ha bisogno di indicazioni riportate
su targhe con uno specifico font, della giusta dimensione e ben visibile. Anche
il contrasto di colore è necessario, per percepire una diversa intensità. Nei
casi in cui questo non è sufficiente, occorre il linguaggio Braille.
Per strada inoltre la difficoltà maggiore,
oltre all’impossibilità di guidare, riguarda gli attraversamenti pedonali. Le
amministrazioni comunali spesso non sono consapevoli. Basterebbe introdurre il
Sistema Loges-Vet-Evolution (LVE) che integra percorsi tattili a piste guidate,
garantendo la sicurezza e l’autonomia delle persone con disabilità visiva.”
L’Associazione Acromati Itaiani Onlus opera ogni giorno per diffondere notizie
riguardanti la malattia e favorire l’abbattimento delle barriere
architettoniche che limitano la libertà e la mobilità di chi è colpito dalla
malattia. Tra le attività previste a breve, come ricordato dalla Presidente
Elisabetta Leonardi, un percorso di “Dialogo nel colore”, grazie al quale tutti
potranno sperimentare i limiti e le difficoltà vissuti dagli acromati.