Che cos'è e come si manifesta l'LCA?
L'amaurosi Congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o severa ipovisione dalle prime epoche della vita (in genere l'esordio è nei primi sei mesi di vita). È una delle più frequenti cause di cecità congenita, con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla severa ipovisione, altri sintomi tipici sono reazioni pupillari torpide, movimenti oculari erratici/nistagmo, segni oculo-digitali, come ad esempio pressione e sfregamento dei bulbi oculari.
Come si trasmette?
Si conoscono 14 geni associati (quando alterati) all'amaurosi congenita di Leber; nel 10 per cento dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi è principalmente clinica; un successivo esame dell'attività elettrica della retina (elettroretinogramma) rivela l'assenza di questa attività. Un'ulteriore conferma della diagnosi può venire dall'analisi genetica: questa analisi si basa oggi su particolari chip che permettono di analizzare contemporaneamente tutti i geni coinvolti.
Sono affetto da amaurosi congenita di Leber. Quali sono oggi le cure?
L'amaurosi congenita di Leber è una retinopatia genetica, in cui sono coinvolti almeno quattordici geni, causa di cecità/severa ipovisione fin dai primi mesi di vita. Obiettivo della ricerca è la diagnosi genetica, premessa indispensabile per la messa a punto di una terapia genica che, in assenza di efficaci terapie alternative, è al momento la strategia più promettente. In che cosa consiste? Si tratta di iniettare, nello spazio sottoretinico, un vettore virale contenente la copia corretta del gene alterato che causa la malattia.
La pioniera applicazione di tale terapia in 3 pazienti ha dato positivi risultati, migliorando alcune funzioni visive; altri studi sono indispensabili per valutarne possibili reazioni avverse e gli effetti a lungo termine.
Esprimiamo la nostra soddisfazione per questi risultati, che avvalorano l'importanza dell'attività di caratterizzazione clinica svolta dal Centro di Neuroftalmologia (Dip. di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'età evolutiva, IRCCS C. Mondino, Università di Pavia), centro di riferimento di questa Associazione.
Ci auguriamo che, grazie ai risultati ottenuti dagli studi intrapresi da diversi Centri nazionali ed internazionali, l'identificazione di una terapia sia un traguardo ormai vicino.
Quanto è frequente l'LCA?
L'amaurosi congenita di Leber (ACL) è la più precoce e la più severa forma di distrofia retinica ereditaria.
Si tratta di una malattia rara: la sua incidenza è di circa 2-3 per 100.000 bambini nati; è una delle più frequenti cause di cecità congenita (ne rappresenta circa il 10-18% dei casi) e si ritiene sia responsabile di circa il 5% di tutte le retinopatie ereditarie.
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