In arrivo in Italia entro il 2024 nuovi trattamenti contro la maculopatia secca e umida. Il punto sulle terapie dal Congresso Floretina ICOOR e i consigli del Dottor Tommaso Nuzzo, oculista e Dirigente medico presso l'ospedale San Paolo di Milano.
In arrivo quest'anno nuove terapie e farmaci innovativi dedicati ai pazienti con maculopatia, e in grado di migliorare in modo significativo la qualità della vista e della vita di circa 1 milione di italiani.
Ne hanno parlato i massimi esperti internazionali lo scorso dicembre al Floretina ICOOR 2023 di Roma. Ecco che cosa è utile sapere, quali sono i sintomi da riportare all'oculista e perché intorno ai 50 anni è bene sottoporsi a un controllo mirato della vista.
Che cos'è la maculopatia
«La maculopatia o degenerazione maculare è una patologia che colpisce la macula, la zona centrale della retina. È progressiva ed irreversibile, ma è possibile rallentarne o addirittura bloccarne il decorso se individuata per tempo; da qui l'importanza di una diagnosi precoce. Tra i sintomi principali: visione centrale distorta e sfocata. Una rivoluzione che in Italia dovrebbe cambiare la vita dei pazienti già nel corso del 2024», spiega il Dottor Tommaso Nuzzo, oculista e Dirigente medico presso ospedale San Paolo di Milano.
Ne esistono due forme, quella "secca", la più comune (circa il 90%), e quella umida o essudativa. La maculopatia umida fino a qualche anno fa non era considerata curabile, ma i progressi terapeutici degli ultimi anni hanno permesso di rallentarne la progressione.
«La maculopatia è una patologia che compromette in maniera significativa la qualità di vita dei pazienti ed è molto diffusa: riguarda il 2% degli italiani e aumenta al crescere dell'età. È ormai una malattia sociale e rappresenta la causa più frequente di ipovisione e disabilità visiva dopo i 50 anni nel mondo occidentale», aggiunge Stanislao Rizzo, presidente di Floretina ICOOR, direttore della Clinica Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS, professore Ordinario di Oculistica presso Università Cattolica di Roma.
Quali sono i fattori di rischio
Tra i fattori di rischio della degenerazione maculare sono importanti:
- età del paziente;
- fumo;
- ipertensione;
- diabete;
- iperlipidemia;
- obesità.
Maculopatia: perché dopo i 50 anni serve una visita di screening mirato anche senza sintomi
«Purtroppo molti pazienti arrivano alla diagnosi in ritardo, perché non si sottopongono a visite oculistiche di controllo dopo i 50 anni. Ci si dovrebbe sottoporre ai check-up anche prima dei 50 anni, e diventano ancora più importanti con il passare degli anni», spiega il Dottor Nuzzo. «Dopo i 45/50 anni, sia che ci sia familiarità per glaucoma o una degenerazione maculare senile, serve una prima visita di screening anche in assenza di sintomi perché alcune patologie in esordio si manifestano senza dare specifiche sintomatologie. Se invece si prende in tempo e si fa una diagnosi precoce di maculopatia o glaucoma, si può rallentare molto la progressione delle malattie anche grazie ai nuovi farmaci», consiglia Nuzzo.
Due test importanti da fare a casa (per poi andare dall'oculista)
L'importanza della diagnosi precoce della maculopatia resta il primo passo per preservare e allungare la salute visiva. Un primo consiglio ce lo offre il Dottor Nuzzo, un piccolo test da fare comodamente a casa e da riportare poi alla visita oculistica.
1. Controllare il proprio campo visivo
«È importante far caso se c'è una nuova alterazione del campo visivo sia nella parte centrale del campo visivo. In pochi fanno questa prova, se ci sono cambiamenti rispetto al solito è opportuno farsi visitare al più presto da un medico oculista», avvisa il Dottor Nuzzo.
2. Il Test di Amsler
Il test di Amsler, utilizzato fin dal 1945, è un reticolo a righe verticali e orizzontali utile per controllare in modo semplice il proprio campo visivo centrale.
La griglia è uno strumento di diagnostica che aiuta a rilevare difetti visivi causati da imperfezioni della retina, in particolare della macula, del nervo ottico e della trasmissione degli impulsi visivi al cervello.
«Chiudendo prima un occhio poi l'altro con gli occhiali da vicino, si deve osservare se sono dritti o leggermente deformati. Basta anche un quaderno a righe o a quadretti oppure online. Se ci sono deformazioni dei contorni dei quadratini, è bene anche in questo caso rivolgersi al medico oculista», raccomanda il Dottor Nuzzo.
Occhio ai primi sintomi "nascosti"
Non è facile individuare i primi sintomi della maculopatia come appunto la visione un po’ distorta delle immagini. Soprattutto se uno dei due occhi è sano, non ci si accorge subito e il disturbo intanto progredisce, fino ad arrivare alla comparsa di una macchia scura potenzialmente irreversibile e indistinta in mezzo al campo visivo.
«L'obiettivo della ricerca di questi ultimi anni è stato perciò trovare farmaci che potessero essere più efficaci nel ritardare la progressione della perdita visiva, agendo anche su altri fattori di crescita coinvolti, e che rendessero più agevole la cura riducendo la necessità di somministrazioni intravitreali», spiega il Dottor Rizzo.
I Sintomi
Chi soffre di maculopatia, di solito riporta i seguenti sintomi:
- percezione dei colori alterata;
- visione centrale ridotta (scotoma);
- fotofobia (fastidio alla luce).
In particolare, il sintomo più indicativo è la presenza di metamorfopsie, ovvero le immagini risultano deformate. Ma come si diceva poco sopra, se i due occhi hanno capacità visive diverse l'autodiagnosi è più difficile.
La diagnosi come avviene?
Il decorso della malattia all'inizio è abbastanza lento e per questo è facile ritardare la diagnosi, aumentando la possibilità di degenerare verso forme più serie di maculopatia. Ecco perché è fondamentale sottoporsi alla visita oculistica. Dopo un esame complessivo dell'occhio e del fondo oculare, serve sottoporre il paziente ad alcuni esami:
- fluorangiografia;
- angiografia con verde d'indocianina;
- tomografia ottica a luce coerente (OTC);
- angio-tomografia ottica a luce coerente (angio-OCT).
Che cos'è la maculopatia secca
La maculopatia secca è dovuta alla formazione di depositi giallastri sotto la macula con atrofia del tessuto retinico e la diminuzione della visione centrale è di solito piuttosto graduale.
«Finora non ci sono state vere terapie per questo tipo di maculopatia, se non integratori alimentari. Ma ora è stato approvato negli USA un nuovo farmaco. Consiste in un'iniezione con un nuovo principio attivo. Sarà utilizzato solo dopo un'accurata visita e selezione dei pazienti più adatti. Un'innovazione che apre la strada a nuove terapie che prima non erano disponibili», spiega Nuzzo. «Ma c'è una notizia importante per contrastare questa malattia che al momento non ha cure disponibili. È attesa infatti per il 2024 l'approvazione da parte dell'Ema a seguito dell'ok dell'Fda di 2 nuovi farmaci, il Pegcetacoplan e l'Izervay».
«Nei pazienti con maculopatia secca, nelle forme più avanzate, al momento orfane di terapie, i farmaci iniettati per via intravitreale vanno a inattivare il meccanismo di infiammazione che è mediato dalla "cascata del complemento", ovvero una serie concatenata di eventi infiammatori responsabili della degenerazione fotorecettoriale. I farmaci rallentano in una buona percentuale di pazienti l'evoluzione della malattia senza purtroppo restituire la vista", aggiunge Donald J. D'Amico, professore di Oftalmologia al Weill Cornell Medical College e Direttore dell'Oftalmologia al New York Presbyterian Hospital .
Che cos'è la maculopatia umida
«La maculopatia umida è causata da una crescita anomala di neovasi sanguigni sotto la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione, e la compromissione della vista in questa forma può essere anche molto rapida. La terapia della forma umida, da qualche anno, si avvale di speciali farmaci, le cosiddette terapie anti-VEGF che vengono somministrate direttamente nell'occhio attraverso iniezioni intravitreali. Sono anticorpi monoclonali che rallentano la progressione della malattia inibendo la formazione di neovasi sanguigni nella fovea, dove di solito non ci sono», spiega Nuzzo. «Questa iniezioni intraoculari fanno molto paura, ma in realtà grazie all'anestesia che abbiamo (uno speciale collirio) e alla velocità della procedura con un aghino molto piccolo il dolore è molto contenuto». Le iniezioni di solito vengono fatte una volta al mese o ogni due mesi, con un impegno di tempo per il Servizio Sanitario Nazionale, per il paziente e i suoi caregiver.
Maculopatia: quali sono i nuovi farmaci a lunga durata
Con l'arrivo di faricimab, un farmaco con una somministrazione a lunga durata, fino a 4 mesi, la terapia diventa più duratura e meno impegnativa. È disponibile da pochi mesi e a breve sarà anche rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale. Secondo recenti studi pubblicati su The Lancet, nel 60% dei pazienti può essere somministrato ogni 4 mesi, anziché 2 come l'attuale standard terapeutico.
Disponibile in Italia da quest'anno
Sempre nel 2024, arriverà anche in Italia, un anticorpo monoclonale anti VEGF già utilizzato, ranibizumab, per contrastare la maculopatia senile umida e l'edema maculare diabetico. Inserito in un piccolo serbatoio ricaricabile, impiantato nella parete dell'occhio e che eroga quotidianamente piccole quantità di farmaco. Un trattamento d'avanguardia che è stato sperimentato negli Stati Uniti dal Dottor Carl Coolin Awh, presente al Congresso Floretina ICOOR. «La nuova strategia terapeutica è quella di impiantare chirurgicamente nell'occhio piccoli serbatoi che rilasciano gradualmente il farmaco all'interno. Questo potrebbe estendere l'intervallo di ritrattamento a sei mesi, semplicemente facendo il refill del serbatoio e riducendo così il numero delle iniezioni necessarie all'anno», spiega Coolin Awh.
Terapia genica: in quali casi può servire?
La terapia più avanzata è quella genica e può essere decisiva per il trattamento di alcune patologie retiniche rare. «È ormai consolidata e approvata la terapia genica per una forma di distrofia retinica ereditaria, l'Amaurosi congenita di Leber (LCA), mentre sono attualmente in corso trial clinici per altre varianti di retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, e la malattia di Stargardt», aggiunge il Dottor Rizzo.
Terapia genica anche per altre forme di maculopatia
«Oggi è allo studio anche una terapia genica per il trattamento della maculopatia senile umida, per la retinopatia diabetica e altre malattie retiniche croniche. In questi casi non si tratta di sostituire un gene malato né di correggere un difetto, ma di modificare il genoma delle cellule retiniche inducendole a produrre sostanze anti VEGF, che agiscono come quegli stessi farmaci che finora abbiamo iniettato dall'esterno una volta al mese», conclude Coolin Awh.
Intelligenza artificiale: un aiuto per la diagnosi
Uno studio clinico italiano condotto in Piemonte e in Veneto ha dimostrato l'efficacia di uno specifico algoritmo, Dairet (Diabetes Artificial Intelligence for RETinopathy) per lo screening di primo livello della retinopatia diabetica, che riguarda il 30% dei pazienti diabetici.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Diabetes & Obesity International Journal, ha dimostrato un'elevata efficacia dell'algoritmo nel rilevare i casi lievi e moderati di retinopatia, con un rapporto di sensibilità (capacità di individuazione dei casi) del 91,6% per la retinopatia lieve e del 100% per la retinopatia moderata.
di Laura Salonia
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