Sanità news malattie rare - "Insieme per non essere rari!"
La terapia genica ha "ridato un po' di luce" a tre pazienti non vedenti affetti da una grave malattia retinica che porta alla cecità nei primi mesi di vita, l'amaurosi congenita di Leber.
Infatti, è spiegato sulla rivista The New England Journal of Medicine, a un anno dal ciclo di terapia genica, due dei tre pazienti dicono di riuscire a percepire luce, la terza addirittura riesce a vedere l'ora sull'orologio del cruscotto della macchina dei genitori.
Lo studio è doppiamente un successo perché dimostra che anche se si nasce con pochissima vista, "curando" il difetto visivo in età' adulta, si riesce comunque a "riattivare" i centri della visione nel cervello, e quindi a ripristinare in parte la visione, a dimostrazione che il cervello anche in età adulta è sufficientemente plastico da riorganizzarsi e riattivarsi laddove riceva nuovi stimoli.
L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica, si tratta di una retinopatia caratterizzata da cecità o grave deficit visivo ad esordio nei primi 6 mesi di vita.
Secondo i dati disponibili sul sito dell'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, si tratta di una patologia rara: l'incidenza è di 3 malati su 100.000 nati vivi e la sindrome rappresenta il 10-18% di tutte le distrofie retiniche congenite.
Eseguita un anno fa in un solo occhio dei tre giovani pazienti non vedenti (tutti adulti tra 22 e 24 anni), la terapia genica è consistita nell'inserimento di una copia sana del gene RPE65, responsabile della malattia, nelle cellule della retina.
I pazienti hanno mostrato un aumento della visione diurna di mille volte, e di ben 63.000 volte di quella notturna, ha spiegato William Hauswirth, uno degli autori del lavoro.
Sebbene preliminari, si tratta di risultati incoraggianti anche perché dimostrano la duttilità' del cervello adulto a 'risvegliarsi' se l'occhio ricomincia dopo anni a mandargli segnali.
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