Progetto "Amaurosi Congenita di Leber: ieri, oggi e domani. Stato della ricerca e prospettive future"

Il progetto "AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: IERI, OGGI E DOMANI. STATO DELLA RICERCA E PROSPETTIVE FUTURE", finanziato dalla Regione Lombardia (L.R. 1/2008 - Bando 2008-2009), dalla Sezione Italiana dell'Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità - I.A.P.B. onlus e dalla stessa I.A.L.C.A., prevedeva la costruzione di una rete tra le famiglie dei soggetti affetti da amaurosi congenita di Leber attraverso l'Associazione che li rappresenta (I.A.L.C.A.) ed i Centri di ricerca esistenti sul territorio nazionale.

Il progetto mirava, dunque, a ridurre le distanze e abbattere le barriere che isolavano le famiglie, costituendo una fitta rete di collegamento tra le stesse e le strutture preposte alla ricerca e alla terapia e favorendo l'istituzione di una corsia preferenziale di comunicazione tra l'Associazione ed i Centri di ricerca, terapia e riabilitazione attraverso cui veicolare in tempo reale le richieste di aiuto delle famiglie e dei pazienti.

Lo scopo era e rimane quello di mantenere contatti frequenti tra la base associativa, le strutture specializzate e gli addetti ai lavori, in modo tale che i familiari e le persone affette da amaurosi congenita di Leber possano interagire con gli esperti per affrontare problemi specifici ed essere aggiornati costantemente circa l'attività di ricerca su questa rara patologia.

Al fine di ridurre queste distanze, sono stati siglati specifici accordi con i Centri di ricerca e terapia della malattia, affinché i pazienti affetti da amaurosi possano trovare informazioni aggiornate circa lo stato dell'arte nel campo della ricerca, prevenzione e terapia dell'amaurosi.

I Centri con cui sono stati siglati specifici accordi sono i seguenti: 

• il Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva dell'Università di Pavia - IRCCS "C. Mondino", 
• la Clinica Oculistica - Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Rianimatorie-Riabilitative e dei Trapianti D'organo dell'Università degli Studi di Pavia - Fondazione IRCCS Policlinico "San Matteo", 
• il Consiglio Regionale Lombardo dell'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti, 
• la Sezione Italiana dell'Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità (I.A.P.B.), 
• il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli - Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Napoli, 
• l'Istituto CSS Mendel, 
• la Fondazione Robert Hollman 
• l'IRCCS "E. Medea".

Questi accordi d'intesa sono stati presentati e, per così dire, "celebrati" il 20 giugno 2009 al Collegio Universitario S. Caterina da Siena di Pavia, dove l'Associazione ha organizzato un Convegno in cui sono stati illustrati i più recenti risultati in campo medico-scientifico da ciascun rappresentante di ogni struttura facente parte della rete.

La giornata ha costituito l'occasione per i familiari e le persone affette da amaurosi di incontrarsi e conoscersi e di incontrare e conoscere i propri interlocutori medici - ricercatori.

Il programma del Convegno era articolato in due sessioni: nella prima, sono state esposte relazioni sulla diagnosi e sulla terapia dell'amaurosi congenita di Leber; nella seconda, si è parlato prevalentemente degli aspetti riabilitativi (vedi atti convegno).

In occasione di tale evento, è stata, inoltre, presentata una pubblicazione sull'amaurosi congenita di Leber che può essere utile ai pazienti, alle famiglie e al personale sanitario. Il lavoro è frutto di una ricerca scientifica appurata e mette in luce le tecniche diagnostiche e le prospettive terapeutiche.

La pubblicazione è disponibile anche in versione cartacea in nero e in braille. Chiunque fosse interessato può farne richiesta a questa Segreteria (tel.: 02/76.01.18.93 - fax: 02/76.00.15.28 - e-mail: segreteria@ialca.org) che provvederà alla relativa spedizione.