6 marzo 2015
Sala Pirelli, Regione Lombardia, Via Filzi, 2, Milano
http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2015/2015_03_06_programma_neuropatie.pdf
venerdì 6 marzo 2015
lunedì 2 marzo 2015
Borsa di studio in memoria del Professor Giovanni Lanzi
BANDO DI CONCORSO PER L’ASSEGNAZIONE
DELLA BORSA DI STUDIO
IN MEMORIA DEL PROFESSOR GIOVANNI LANZI
DELLA BORSA DI STUDIO
IN MEMORIA DEL PROFESSOR GIOVANNI LANZI
Art. l. Natura del concorso
Nell’intento di onorare la memoria di Giovanni Lanzi, già Fondatore e Direttore Scientifico dell’Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber (Italian Association Leber Congenital Amaurosis - I.A.L.C.A.), Professore ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia fino al 2007 e già Direttore del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’Età Evolutiva dell’I.R.C.C.S. “C. Mondino” di Pavia fino al 2004, viene istituita dalla I.A.L.C.A. stessa, grazie anche al parziale finanziamento della Fondazione Robert Hollman, una Borsa/Premio di ricerca clinica annuale di euro 12.000,00, destinata a un laureato in medicina e chirurgia con tesi in neuropsichiatria infantile o oftalmologia pediatrica o ad uno specialista in neuropsichiatria infantile o in oftalmologia pediatrica.
La Borsa mira, nel rispetto delle finalità dell’Associazione, a promuovere la ricerca scientifica e l’assistenza clinica nel campo dell’amaurosi congenita di Leber negli ambiti della diagnosi, terapia, follow-up, riabilitazione ed assistenza al bambino e alla famiglia con LCA.
Proprio per riaffermare il valore per un paese moderno della ricerca scientifica ed il valore di una gioventù che ad essa si dedica con impegno e dedizione, nella memoria di un Maestro ed Amico che tanto ha fatto ed ancora farebbe, se fosse ancora con noi, per aiutare i bambini in difficoltà, che la I.A.L.C.A. bandisce questa Borsa/Premio.
Art. 2. Requisiti di ammissione
Il Bando di concorso è destinato a un laureato in medicina e chirurgia con tesi in neuropsichiatria infantile o oftalmologia pediatrica o ad uno specialista in neuropsichiatria infantile o in oftalmologia, con documentata esperienza in oftalmologia pediatrica.
Il Bando è riservato ai laureati e specializzati presso sedi universitarie nazionali e che non abbiano compiuto il 35° anno di età. La Borsa o Premio è compatibile con il godimento di altre Borse di ricerca di qualsiasi tipo e con attività continuativa di libera professione, ma prevede che la prestazione dell’attività connessa venga svolta nell’ambito delle attività del Centro di Neuroftalmologia dell’Età Evolutiva dell’I.R.C.C.S. “C. Mondino” di Pavia, Centro di riferimento della I.A.L.C.A.
Al momento dell’assegnazione della Borsa/Premio, i vincitori dovranno autocertificare che la loro situazione è in regola con quanto previsto dal presente Bando.
Art. 3. Borsa di studio
L’assegnazione della Borsa/Premio sarà effettuata, a giudizio insindacabile della apposita Commissione nominata dalla I.A.L.C.A. sulla base della documentazione presentata e di un colloquio di selezione. La Borsa/Premio decorrerà a partire dal 1° giugno 2015 e si concluderà il 31 maggio 2016 e verrà erogata in tre tranche da euro 4.000,00 a conclusione di ciascuno dei tre quadrimestri.
Art. 4. Presentazione delle domande di partecipazione
Le domande di partecipazione, redatte in carta libera e sottoscritte, vanno inoltrate alla Segreteria della I.A.L.C.A.:
Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - I.A.L.C.A.
C/o Consiglio Regionale Lombardo U.I.C.I.
Via Mozart, 16
20122 Milano (MI)
entro e non oltre il 30 aprile 2015, a mezzo raccomandata con avviso di ricevimento. La data di spedizione è comprovata dal timbro postale.
Nella domanda di partecipazione, i concorrenti devono dichiarare, sotto la propria personale responsabilità (D.P.R. 28.12.2000, n. 445, art. 46):
- cognome e nome;
- luogo e data di nascita;
- residenza e domicilio;
- codice fiscale;
- curriculum vitae e studiorum;
- certificato di laurea in medicina e chirurgia;
- iscrizione all’albo professionale;
- eventuale iscrizione o diploma di specialità;
- eventuali pubblicazioni scientifiche o altri titoli ritenuti utili per la valutazione.
I concorrenti devono, altresì, indicare un recapito telefonico e/o e-mail e l’indirizzo al quale desiderano vengano inviate le comunicazioni relative al concorso.
La firma in calce alla domanda, da apporre in forma autografa, non è soggetta ad autenticazione.
Art. 5. Commissione esaminatrice
L’assegnazione della Borsa/Premio sarà effettuata, a giudizio insindacabile della apposita Commissione nominata dalla I.A.L.C.A., sulla base della documentazione presentata e di un colloquio di selezione.
Art. 6. Proclamazione dei vincitori
Con propria deliberazione, la Commissione nominata dalla I.A.L.C.A. approva le graduatorie di merito e proclama il vincitore della Borse di Studio messa a concorso con il presente Bando.
Gli esiti del concorso sono comunicati ai concorrenti a mezzo posta. Gli stessi esiti sono, inoltre, resi pubblici, mediante il sito web della I.A.L.C.A.
Il vincitore della Borsa di Studio è tenuto a comprovare la regolarità delle dichiarazioni rese nella domanda di partecipazione.
A tale scopo, esso deve far pervenire, mediante raccomandata con avviso di ricevimento, alla:
Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - I.A.L.C.A.
C/o Consiglio Regionale Lombardo U.I.C.I.
Via Mozart, 16
20122 Milano (MI)
entro 30 giorni dalla comunicazione dei risultati concorsuali, certificazione, in carta semplice, originale o in copia autenticata, attestante:
- certificato di laurea in medicina e chirurgia;
- iscrizione all’albo professionale;
- eventuale iscrizione o diploma di specialità.
Il vincitore che non produca la certificazione richiesta o le cui dichiarazioni risultino, in tutto o in parte, non veritiere, decade dal beneficio.
In tal caso, la Commissione nominata dalla I.A.L.C.A. procede alla proclamazione di altro vincitore, secondo l’ordine della graduatoria di merito.
Art. 7. Responsabilità
La partecipazione al concorso implica l’accettazione senza riserve, da parte dei concorrenti, del presente Bando.
Spetta esclusivamente alla Commissione nominata dalla I.A.L.C.A. il giudizio finale sui casi controversi e su quanto non espressamente previsto.
Art. 8. Trattamento dei dati personali
Tutte le informazioni raccolte nell’ambito del presente concorso saranno tutelate ai sensi del D.lgs. 30 giugno 2003, n. 196, “Codice in materia di protezione dei dati personali”.
lunedì 23 febbraio 2015
VI Congresso SIOG (Società Italiana Oftalmologia Genetica)
MALATTIE GENETICHE OCULARI DEL SEGMENTO POSTERIORE: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA.
UPTODATE 2015 Sabato 7 marzo 2015 - Aula San Raffaele - Ospedale San Raffaele - Milano
UPTODATE 2015 Sabato 7 marzo 2015 - Aula San Raffaele - Ospedale San Raffaele - Milano
domenica 15 febbraio 2015
Giornata malattie rare
Rare Disease Day 2015, ecco gli eventi italiani!
Dal 24 febbraio al 3 marzo molti gli appuntamenti dedicati alla Giornata Mondiale per le Malattie Rare
Vivere con una malattia rara: "Giorno per giorno, mano nella mano”, è lo slogan della Giornata delle Malattie Rare 2015, creata e coordinata da EURORDIS e organizzata con le Federazioni Nazionali per le malattie rare di tutto il mondo. Lo slogan pone l’accento non solo sul paziente, che rimane comunque e sempre al centro, ma anche su tutti coloro che lo circondano e che, in modi diversi, vengono toccati dalla malattia. Se i malati rari sono circa 2 milioni le persone che devono farsene carico sono almeno altrettante, o probabilmente molte di più.
Per migliorare la conoscenza delle malattie rare, anche in Italia sono stati organizzati molti eventi di sensibilizzazione. Ecco qui i principali:
BOLLETTINO SPECIALE Rare Disease Day 2015
Giornata delle Malattie Rare 2015
Dietro ad ogni malattia rara c'è una persona, la storia di una famiglia, affetti, sogni e speranze. Per rendere omaggio ai milioni e milioni di genitori, fratelli, nonni, coniugi, familiari e amici il cui quotidiano sostiene l'impatto della malattia nella vita dei pazienti con patologia rara, il 28 febbraio l'edizione 2015 della Giornata delle Malattie Rare ha come tema "Vivere con una malattia rara" e lo slogan "Giorno per giorno, mano nella mano".
Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà, sono le cinque parole-chiave che faranno da filo conduttore ai collegamenti che racconteranno in streaming le best practice nei servizi per le malattie rare, le esperienze di successo raccolte sul territorio, da nord a sud. Saranno le istituzioni, attraverso un panel di rappresentanti, ad ascoltare la voce dei pazienti e degli operatori socio-sanitari che ogni giorno si occupano di assistenza e cura dei malati con patologia rara e dei bisogni, molti, tuttora inascoltati e in attesa di risposte. Leggi tutto su: http://www.uniamo.org/it/component/content/article/1-news-in-evidenza/781-27-febbraio-vivere-con-una-malattia-rara-giorno-per-giorno-mano-nella-mano.html
Il progetto Rare Lives
Per celebrare la Giornata con un progetto di sensibilizzazione che trasmettesse questo messaggio del tema e dello slogan di quest'anno, UNIAMO F.I.M.R. onlus insieme al fotografo Aldo Soligno, grazie al contributo non condizionato di Genzyme - società del Gruppo Sanofi, - e in collaborazione con Echo Photojournalism e l'agenzia Eventi Digitali - ha dato il via al progetto "Rare Lives – il significato di vivere una vita rara". Un foto racconto sulla qualità di vita di chi combatte con una patologia rara. Per fare questo Aldo Soligno ha visitato 7 paesi europei: Olanda, Polonia, Romania, Portogallo, Francia, Danimarca e Italia raccontando storie di vita vissuta; il lavoro produrrà anche una mostra e un libro. L'obiettivo di realizzare un libro, un ebook e una mostra che girerà l'Europa è sostenuto da un crowdfunding su kriticalmass (https://kriticalmass.com/p/rarelives), la piattaforma più importante per iniziative che riguardano cause umanitarie e di beneficenza, dove è possibile fare una donazione o diventare parte attiva del progetto contribuendo così al suo proseguimento.
Per condividere ogni fase del reportage fotografico è stato creato dall'agenzia Eventidigitali, il sito www.rarelives.com, e sono state aperte pagine dedicate su Facebook (https://www.facebook.com/rarelives), Twitter (https://twitter.com/RareLives), Instagram (http://instagram.com/rarelives/) e Tumblr (http://rarelives.tumblr.com/).
Il programma della Giornata in Italia.
Il fulcro della Giornata delle Malattie Rare rimangono i molti eventi sul territorio che vedono coinvolti in prima persona i pazienti, i loro familiari, le associazioni che insieme a scuole, Università, farmacie, Ospedali, Centri di riferimento per le malattie rare, Enti di ricerca, e quanti sono coinvolti dal tema. E' questo il più importante appuntamento per i malati rari, per i loro familiari, per i professionisti del mondo ambito socio-sanitario e della ricerca che operano nel settore. Un'occasione per aumentare la consapevolezza e l'informazione sulle malattie rare e il loro impatto nella vita di chi ne è colpito, nella società in generale e tra i decisori pubblici in particolare. Il mondo associativo riesce a creare momenti di grande interesse sul territorio; quest'anno sono più 60 le città coinvolte per oltre 100 eventi in calendario. Qui il programma completo: http://www.uniamo.org/it/giornata-malattie-rare/giornata2015/programma.html
Il video della RDD 2015
Uno spot intenso e bellissimo realizzato dal regista Carlo Hintermann, alla sua seconda prova per EURORDIS, è stato tradotto in 20 lingue e diffuso in oltre 84 Paesi. Ha visto la partecipazione di 3 pazienti italiani.
#ICareAboutRare, campagna virale sul web per sensibilizzare sulle MR
Un video molto potente è stato prodotto dalla Saatchi&Saatchi per la campagna di sensibilizzazione sulle malattie rare sul web della casa farmaceutica Dompè, con il patrocinio di UNIAMO.
lunedì 29 aprile 2013
Distrofia retinica autosomica recessiva, scoperto il gene responsabile. La scoperta grazie ai ricercatori Telethon.
Liguria - Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall'Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina - RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases e sono il frutto dell'applicazione di innovative tecniche per l'analisi del genoma umano, quelle per il “sequenziamento di nuova generazione” che consentono oggigiorno di esaminare grandi quantitativi di Dna alla volta.
Come spiega Sandro Banfi, “siamo partiti cercando di chiarire il difetto genetico responsabile della grave disfunzione retinica riscontrata in un paziente già nei primi anni di vita che non era spiegabile con le conoscenze che avevamo fino a quel momento. Purtroppo non sono pochi i pazienti in questa situazione: basti pensare che ad oggi non siamo ancora in grado di fare una precisa diagnosi molecolare oltre la metà delle persone affette da malattie ereditarie della retina, visto l'alto numero di geni responsabili molti dei quali ancora non noti. Anche in assenza di una terapia, questo è un presupposto essenziale per mettere in atto oggi le strategie più adatte per preservare la capacità visiva residua e per eventualmente indirizzare il paziente in futuro a terapie sperimentali specifiche”.
Analizzando il patrimonio genetico del paziente, i ricercatori napoletani hanno individuato un'anomalia in un particolare gene, ADAMTS18, che però fino a quel momento non era mai stato associato a quel tipo di malattia genetica della vista: per confermare che si trattasse effettivamente della mutazione responsabile della malattia hanno quindi innanzitutto analizzato il Dna di oltre 500 individui sani, senza riscontrare il difetto in nessuno di essi. Successivamente, hanno verificato in un modello animale quale fosse la funzione normale del gene in questione.
Come spiega Ivan Conte, un altro ricercatore Tigem coinvolto in questo lavoro, “nel pesce medaka, che condivide con l'uomo una percentuale molto alta di geni, abbiamo visto che l'inattivazione di ADAMTS18 si traduce nella comparsa di problemi a carico del sistema nervoso, soprattutto a livello della retina, proprio come nel nostro paziente. Abbiamo quindi non solo avuto la conferma della diagnosi nel nostro paziente, ma abbiamo anche scoperto un nuovo gene-malattia responsabile di distrofia retinica ereditaria”.
Questo studio rappresenta quindi un nuovo tassello in quel complicato puzzle che è la mappa delle basi genetiche delle malattie ereditarie della retina responsabili di cecità, che contribuirà a migliorare non solo la diagnosi genetica di queste malattie, ma anche la comprensione dei meccanismi biologici alla base dello sviluppo del danno retinico. Una migliore conoscenza di questi meccanismi è infatti il presupposto essenziale per la messa a punto di terapie efficaci, sia tradizionali sia avanzate come la terapia genica.
“Siamo molto soddisfatti per questo importante risultato raggiunto» dichiara il presidente dell'Associazione RP Liguria Claudio Pisotti: “ancora una volta la sinergia tra un'associazione dei pazienti e validi ricercatori ha dimostrato di essere la carta vincente in un periodo di crisi economica nazionale dove è fortemente penalizzato il mondo della ricerca. Resta quindi fondamentale anche per il futuro il sostegno che ogni paziente può dare alle associazioni affinché possano aiutare la ricerca a conquistare questi rilevanti traguardi”.
venerdì 7 settembre 2012
Cecità genetica, scoperta la causa dell'amaurosi congenita di Leber
Autore: Tratto dalla newsletter di "Osservatorio Malattie Rare" del 7 settembre 2012
CANADA - L'amaurosi congenita di Leber, rara patologia genetica che comporta la cecità totale, ha oggi una causa nota: si tratta del gene NMNAT1. Lo ha scoperto uno studio canadese, pubblicato su Nature Genetics, ha identificato nel gene - naturalmente presente in ogni cellula umana - la causa della rara patologia. Grazie a questa scoperta il gene può essere identificato nel 75 per cento dei neonati e questa nuova conoscenza farà fare grandi passi avanti verso un trattamento terapeutico efficace.
giovedì 29 ottobre 2009
USA, terapia genica ridà la vista a 12 pazienti: cinque sono italiani
Un gruppo di ricercatori della Pennsylvania ha ottenuto tramite l'iniezione di materiale genetico, miglioramenti significativi nelle capacità visive di 12 pazienti sofferenti di un raro difetto ereditario. Cinque di questi pazienti sono italiani. Il risultato fa sperare, scrive il Los Angeles Times, che sia possibile ottenere simili miglioramenti anche presso pazienti che soffrono di retinite pigmentosa e degenerazione maculare, due patologie degenerative della retina piuttosto comuni.
Secondo la ricerca pubblicata sul prestigioso quotidiano The Lancet, l'anno scorso, i ricercatori avevano avuto successo con tre pazienti adulti sofferenti di amaurosi congenita di Leber, una rara malattia che colpisce circa 130mila persone nel mondo. Adesso ne hanno curati altri nove fra cui 5 bambini, uno dei quali era quasi completamente cieco. Più giovane il paziente, migliori le capacità di reazione delle sue cellule retinali e migliori i risultati. Il bambino, nove anni, veniva accompagnato ovunque. Oggi con una singola iniezione in un occhio, va in giro in bicicletta nel quartiere.
I risultati sono "incredibili" secondo Stephen Rose, ricercatore della statunitense Foundation Fighting Blindness (Fondazione contro la cecità) che ha sostenuto il lavoro ma non è direttamente coinvolto. "Tutti gli individui del gruppo hanno mostrato miglioramenti e senza effetti collaterali". L'amaurosi congenita porta progressivamente alla cecità ma gli occhi sono inizialmente sani. Si sa che è provocata da errori in 13 geni differenti. Ma tutti i 12 pazienti avevano un difetto nel gene RPE65, che produce vitamina A necessaria per vedere la luce.
Il Children's Hospital di Filadelfia e l'University of Pennsylvania avevano clonato il gene. La copia "buona" del RPE65 è stata inserita in una versione di un adenovirus umano, che poi è stato introdotto nelle cellule retinali e ha portato il gene mancante nel loro Dna. I ricercatori hanno usato un ago sottile per inserire il preparato nell'occhio peggiore di ogni paziente; in un paio di settimane si sono constatati miglioramenti nella percezione della luce, poi nella visione generale. Proprio come era successo nei cani e nei topi in laboratorio.
da Tiscali Notizie
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