V Convegno delle Associazioni Amiche di Telethon

13 - 14 marzo 2017 Palazzo Dei Congressi - Riva del Garda (TN)

https://www.telethon.it/sites/convegno associazioni amiche telethon.pdf

La decima Giornata delle Malattie Rare: lanciata la campagna social #conlaricercasipuò

Per molte delle malattie rare conosciute non esiste ancora una cura efficace, ma sono numerosi i trattamenti che possono migliorare la qualità della vita delle persone colpite.

Il 28 febbraio 2017 ricorre la X Giornata delle Malattie Rare. In occasione dell’evento, UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) lancia sui social network la campagna di sensibilizzazione #conlaricercasipuò, atta a diffondere un messaggio di speranza e a ricordare il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica, che si tratti dello studio di una cura o delle pratiche orientate a fornire una migliore assistenza a coloro che ne necessitano e alle famiglie. La Federazione Italiana Malattie Rare – in collaborazione con Shire, Biogen, Roche, e con la partecipazione di PTC Therapeutics, aziende attive nella ricerca di terapie per le patologie rare – invita tutte le associazioni a partecipare all’azione social, inviando all’indirizzo email segreteria@uniamo.org un breve testo e un’immagine che narrino l’esperienza diretta di un paziente e mettano in luce il ruolo fondamentale della ricerca. I contenuti saranno postati sulle pagine social dedicate alla Giornata e contrassegnati dal tag #conlaricercasipuò.

Che cos’è una malattia rara?

Le malattie che colpiscono un ristretto numero di persone sono definite rare. In Europa il limite affinché una malattia sia considerata tale è di una persona colpita ogni 2000. Queste malattie, che causano problemi specifici legati alla loro rarità, possono essere rare in una regione e frequenti in un’altra. A riguardo, il sito Orphanet, tra i maggiori portali di riferimento sulle malattie rare a livello mondiale, cita il caso della talassemia, anemia di origine genetica, rara nel Nord Europa e, di contro, frequente nelle aree del Mediterraneo. Esistono migliaia di malattie rare e, al momento, se ne contano 6000-7000. Spesso hanno un’origine genetica ma esistono anche malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari.

La causa di molte di queste malattie è ancora ignota. Spesso le malattie rare sono croniche e progressive. In molti casi sono congenite e, quindi, presenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia. È il caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie e della sindrome di Rett. In più del 50% dei casi, le malattie rare possono comparire nell’età adulta, come la corea di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

Per molte delle malattie rare conosciute non esiste ancora una cura efficace. Tuttavia, sono numerosi i trattamenti mirati a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Tutte le persone colpite da queste malattie incontrano difficoltà nel raggiungere la diagnosi e nell’ottenere informazioni a riguardo. Problematici anche l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico. Per conoscere le direttive europee riguardanti le malattie rare e i farmaci orfani si può consultare il sito della Commissione Europea. Per saperne di più sulle malattie rare oggi note, consultare il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet.

Storie rare: l’acromatopsia.

In bianco e nero, come in un vecchio film. È in questo modo che le persone colpite da acromatopsia vedono il mondo: senza colori. La malattia, annoverata tra quelle rare e congenite, non è degenerativa e si manifesta con cecità completa o parziale ai colori, sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva. Secondo uno studio effettuato negli Stati Uniti, una persona su 33 000 ne è affetta. In base a questo dato, in Italia si stimano circa 2000 persone colpite da acromatopsia.

Perché chi è colpito da questa malattia non riesce a percepire i colori?

Nella retina dell’occhio esistono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (circa 6 milioni) sono concentrati in prevalenza al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli (circa 100 milioni), concentrati in prevalenza nella periferia della retina, sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce dei coni ma si “saturano” rapidamente quando questa aumenta, e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli. Nelle persone dotate di una vista comune i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in varie condizioni d’illuminazione. Nella retina delle persone colpite da acromatopsia, invece, il funzionamento dei coni è ridotto o nullo. Per questo gli acromati affidano la propria vista unicamente a una parte della retina con la conseguente cecità ai colori, la scarsa acuità visiva e l’incapacità di adattarsi in modo normale a una luce intensa come quella diurna.

“Le manifestazioni variano di caso in caso”, racconta Lorenzo Luchetta, vicepresidente dell’Associazione Acromati Italiani Onlus, interessato dalla malattia. “Percepire la realtà che ci circonda in una scala di grigi non è l’unico limite”, sottolinea Luchetta. “I problemi maggiori riguardano la riduzione del visus e l’essere letteralmente accecati dalla luce”. Tuttavia, le difficoltà principali sono costituite dalle barriere architettoniche e sociali, nonché da una normativa carente e non recepita dagli enti.

“L’acromatopsia, oltre ad essere una malattia rara, è poco conosciuta e considerata. A scuola spesso non si è dotati degli strumenti necessari per consentire ai ragazzi colpiti di studiare con facilità e per strada o nelle strutture pubbliche le condizioni di vivibilità non migliorano”, spiega Luchetta. “Un acromata ha bisogno di indicazioni riportate su targhe con uno specifico font, della giusta dimensione e ben visibile. Anche il contrasto di colore è necessario, per percepire una diversa intensità. Nei casi in cui questo non è sufficiente, occorre il linguaggio Braille.

Per strada inoltre la difficoltà maggiore, oltre all’impossibilità di guidare, riguarda gli attraversamenti pedonali. Le amministrazioni comunali spesso non sono consapevoli. Basterebbe introdurre il Sistema Loges-Vet-Evolution (LVE) che integra percorsi tattili a piste guidate, garantendo la sicurezza e l’autonomia delle persone con disabilità visiva.” L’Associazione Acromati Itaiani Onlus opera ogni giorno per diffondere notizie riguardanti la malattia e favorire l’abbattimento delle barriere architettoniche che limitano la libertà e la mobilità di chi è colpito dalla malattia. Tra le attività previste a breve, come ricordato dalla Presidente Elisabetta Leonardi, un percorso di “Dialogo nel colore”, grazie al quale tutti potranno sperimentare i limiti e le difficoltà vissuti dagli acromati.

https://oggiscienza.it/2017/02/28/giornata-malattie-rare-campagna/

X edizione della Giornata delle Malattie Rare 

“Uno Sguardo Raro” rassegna di cinema a tema malattie rare

25 febbraio 2017

Casa del Cinema–Sala Deluxe Largo Marcello Mastroianni n.1, Roma h.16.00–20.00

http://www.lirh.it/sites/default/files/allegati/comunicato_stampa_uno_sguardo_raro_definitivo.pdf

“Con la ricerca le possibilità sono infinite”

febbraio - marzo 2017

Eventi nelle piazze italiane organizzati da UNIAMO Fimr Onlus

http://www.uniamo.org/eventi in Italia.pdf

Attività Riabilitativa I.Ri.Fo.R. Lombardia ESTATE 2015

Nel solco di una tradizione ormai consolidata, anche per l’estate 2015, grazie alla disponibilità del Consiglio Regionale Lombardo dell’Istituto per la Ricerca, la Formazione e la Riabilitazione (I.Ri.Fo.R. - ONLUS), i Soci I.A.L.C.A. che lo desiderano potranno partecipare a due soggiorni educativo-riabilitativi programmati per la prossima estate, rivolti rispettivamente a famiglie con bambini da 0 a 6 anni e a ragazzi dai 10 ai 18 anni.

Entrambi i soggiorni si svolgeranno a Duna Verde di Caorle (Ve) presso Villa S. Ignazio, residenza dimostratasi pienamente rispondente agli scopi che le suddette iniziative si prefiggono.

SOGGIORNO ESTIVO PER FAMIGLIE

Il soggiorno è rivolto a 18 nuclei famigliari con bambini da 0 a 6 anni ipo e non vedenti con eventuali minorazione aggiuntive, e si svolgerà dal 15 al 25 luglio 2015. L’esperienza è giunta ormai al suo decimo anno, e i riscontri estremamente positivi avuti dalle famiglie, nonché i benefici avuti dai piccoli durante l’anno grazie alle attività proposte, sono la dimostrazione della validità dell’iniziativa dal punto di vista riabilitativo per i bimbi, e formativo per le loro famiglie.

Il soggiorno persegue infatti una doppia finalità: riabilitativa per i piccoli partecipanti, e formativa per i genitori.

Grazie al supporto di operatori altamente qualificati, ai bimbi viene offerto un percorso ricco di attività riabilitative, che si pone come obiettivo il recupero e il potenziamento delle abilità residue.

Queste le figure presenti: fisioterapista; operatrice delle stimolazioni basali; tecnico di orientamento, mobilità e autonomia personale specializzato nell’intervento precoce; psicomotricista specializzato in stimolazioni visive; musicoterapista; logopedista esperta in disfagia e in disturbi del linguaggio; esperto in idrostimolazione.

Saranno inoltre presenti quattro educatori/animatori, fra i quali alcuni con mansioni specifiche relative all’organizzazione delle attività ludiche e altri con mansioni di assistenti e baby-sitter per le eventuali necessità delle famiglie coinvolte nell’iniziativa.

Il programma delle attività sarà strutturato in modo tale da assicurare lo svolgimento di 2 attività al giorno in media ad ogni bimbo. Ogni 2/3 giorni ogni bimbo avrà svolto tutte le attività previste, e ogni attività verrà ripetuta 3 volte nell’arco dei 10 giorni. Inoltre i turni ruoteranno di giorno in giorno, affinché i bimbi possano vivere lo svolgimento delle varie attività in orari diversi, così da stimolare in questi ultimi lo spirito di adattamento alle stesse situazioni vissute in momenti differenti.

Di fondamentale importanza in tale contesto sarà il supporto delle famiglie, che potendo seguire da vicino le attività svolte dai loro piccoli saranno in possesso, una volta tornati alla routine quotidiana, di quelle nozioni che permetteranno loro di assisterli in maniera attiva lungo un percorso che li veda come protagonisti nella crescita di questi ultimi.

Per le famiglie il soggiorno sarà però anche un momento di svago e di confronto. Liberi dagli impegni e dal ritmo frenetico del trantran quotidiano, queste potranno conoscersi, scambiarsi consigli, e soprattutto confrontarsi sulle rispettive esperienze, creando le condizioni per intrecciare quella rete di contatti, strumento fondamentale per aiutarsi reciprocamente a superare gli inevitabili momenti di sconforto e purtroppo anche di disperazione che spesso si trovano a dover affrontare.

Per garantire il massimo comfort alle famiglie, poi, sarà garantito un servizio di baby sitteraggio nel caso siano presenti fratellini o sorelline, nonché un servizio di supporto per le piccole spese quotidiane in modo tale da evitare distrazioni ed incombenze che possano distrarre i partecipanti dallo svolgimento delle diverse attività. Ai genitori, nel corso del soggiorno, verranno inoltre offerte alcune sedute di massaggio grazie alla presenza di una operatrice qualificata in modo da creare una parentesi unicamente a loro dedicata, affinché anche attraverso il loro benessere il piccolo possa recuperare serenità.

CAMPO ESTIVO EDUCATIVO-RIABILITATIVO PER RAGAZZI E RAGAZZE MINORATI DELLA VISTA ANCHE CON HANDICAP AGGIUNTIVI

L’iniziativa è rivolta a 18 ragazzi o ragazze dai 10 ai 18 anni affetti da deficit visivo anche con eventuali disabilità aggiuntive, e si svolgerà dal 26 luglio al 9 agosto 2015.

Come per i più piccoli, anche il soggiorno rivolto ai ragazzi si pone come finalità primaria il potenziamento delle abilità residue per mezzo di un percorso mirato fatto di attività che li stimolino a relazionarsi in modo corretto col proprio corpo e con l’ambiente circostante al fine di muovervisi con sufficiente disinvoltura. Non attività fini a se stesse, ma inserite in un contesto fatto di dialogo, confronto e interazioni personali che stimoli i partecipanti a mettere a frutto nel miglior modo possibile le proprie abilità residue sia per sviluppare in maniera corretta la propria autonomia personale, sia per gettare le basi di un percorso che dovrebbe portarli, crescendo, ad una concreta integrazione sociale.

Nello specifico queste saranno le attività svolte: stimolazione basale; psicomotricità; idrostimolazione; ippoterapia; orientamento e mobilità; attività sportivo-motorie.

Come per i bimbi e le loro famiglie, anche per i ragazzi il soggiorno non vuole essere un momento esclusivamente riabilitativo, ma anche di svago e relax; proprio per questo sarà assicurato un servizio di animazione sia nel corso della giornata che la sera.

Per ulteriori informazioni riguardanti i due soggiorni e le modalità d’iscrizione è possibile contattare gli uffici dell’I.Ri.Fo.R. Lombardia (02-76011893 - segreteria_irifor@uicilombardia.org) oppure la Sig.ra Silvia Marzoli, responsabile organizzativo delle iniziative riabilitative dell’I.Ri.Fo.R. della Lombardia (334-6340071 - silvia.marzoli@gsmboy.it).

Una giornata delle malattie rare sempre più celebrativa!

NOTIZIE DA UNIAMO

www.rarediseaseday.org

www.uniamo.org

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2015 ha raggiunto importanti risultati su tanti fronti. La presenza sui media e sul web è stata massiccia: solo di passaggi radio-televisivi come Federazione UNIAMO abbiamo raccolto 25 servizi, e contiamo centinaia di pagine sulla stampa e sulle testate on line. 

L'evento nazionale del 27 febbraio, “Vivere con una malattia rara, giorno per giorno , mano nella mano”, realizzato insieme CNMR dell'ISS, Telethon, Orphanet, il Gruppo Interparlamentare per le Malattie Rare e il Centro per la Pastorale per la Salute del Vicariato di Roma, che con il suo format innovativo ha finalmente lasciato spazio al paziente e alle buone pratiche del territorio, ha riempito l'Aula Pocchiari dell'ISS e ha avuto oltre 700 contatti unici con lo streaming, fatto reso possibile dalla partnership con la testata de Il Sole 24Ore Sanità. L'iniziativa ha avuto il patrocinio del Segretariato Sociale Rai e del Ministero della Salute che quest'anno il 27 e il 28 febbraio ha dedicato la home page del Sito Istituzionale alla Giornata della Malattie Rare. 

Il 27 febbraio, nel pomeriggio, anche Palazzo Montecitorio ha aperto le sue porte per confermare la sua vicinanza al tema con un Convegno in cui si è cercato di fare il punto della situazione a livello legislativo e la risposta del mondo associativo. L'obiettivo di diffondere il messaggio della Giornata in modo capillare è stato raggiunto anche grazie al video ufficiale della RDD, quest'anno realizzato da Carlo Hintermann con la partecipazione di tre pazienti italiani, Rita, Pietro e Beatrice, di associazioni federate a UNIAMO, a Rare Lives, il progetto del fotografo Aldo Soligno prodotto in collaborazione con la Federazione, Genzyme, l'Agenzia ECHO ed Eventi Digitali, e che proseguirà con la realizzazione di un e-book, una mostra e un evento europeo. Ha contribuito molto anche il video virale “The Rarest one” realizzato dalla Dompè farmaceutica, con il patrocinio di UNIAMO, che è arrivato a oltre 800.000 visualizzazioni nel mondo, oltre che il Premio OMAR per le Malattie Rare che, il 3 marzo, ha rilanciato il tema della Giornata e l'importanza della corretta comunicazione in questo settore, a cui la Federazione ha collaborato. 

La Giornata continua a crescere con eventi sempre più significativi. Sul territorio la comunità dei malati rari si è mobilitata ed è riuscita a realizzare oltre 90 iniziative di sensibilizzazione in circa 80 città diverse, attivando una collaborazione fattiva e preziosa con i clinici, i ricercatori, le Istituzioni, le Società Scientifiche, i luoghi di cura, l'Industria del Farmaco, con l'obiettivo di creare una rete forte e funzionale a migliorare la qualità di vita di chi deve combattere con una malattia rara. A breve pubblicheremo la rassegna stampa della Giornata nella sezione del sito dedicata per rendere tangibile l'importante lavoro svolto da tutti. Ancora grazie per la grande partecipazione!

Workshop: Prevenire le malformazioni congenite, dalle raccomandazioni europee alle azioni nazionali

16 marzo 2015
Auditorium Biagio d'Alba, Ministero della Salute, Viale Giorgio Ribotta, 5, Roma

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2015/2015_03_16_programma_cnmr.pdf