L'albinismo è una malattia rara ed ereditaria che in Europa colpisce 1 persona su 17mila.
Albinismo
Pelle chiarissima e capelli bianchi o tendenti al biondo. Ecco cosa ci viene in mente quando pensiamo a una persona albina. Ma oltre alle "particolarità" estetiche, l'albinismo comporta altre problematiche, prima fra tutte l'ipovisione, cioè una capacità visiva ridotta. Con l'aiuto di Elisa Tronconi, Presidente dell'Associazione Albinit APS, scopriamo insieme quali sono le cause, quanto è frequente e come si convive con questa condizione.
Albinismo: cos'è e quanto è frequente?
L'albinismo è una malattia genetica rara, non degenerativa, caratterizzata da una ridotta o mancata produzione di melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi. La melanina è infatti il principale pigmento che conferisce la colorazione a pelle, occhi e capelli. In molti non lo sanno, ma la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico ed è per questo che le persone albine hanno problemi di vista. Per essere più precisi, esistono due tipi di albinismo: albinismo oculocutaneo, il più comune, è caratterizzato da scarsa o assente produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli. albinismo oculare, molto meno comune, colpisce principalmente gli occhi.
Stando ai dati delle Nazioni Unite questa condizione riguarda in media una persona ogni 17-20mila in Europa e nel Nord America. È invece molto più frequente nell'Africa sub-Sahariana. Per esempio, si stima che in Tanzania abbia un'incidenza di 1 su 1400, che arriva a 1 su 1000 in alcune zone dello Zimbabwe, del Malawi. In queste zone, purtroppo, ancora oggi è in atto una vera a propria persecuzione nei confronti delle persone albine a causa di credenze e superstizioni antiche.
Come si manifesta
L'albinismo oculocutaneo è caratterizzato da una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi. Nella sua forma più riconoscibile, l'albinismo si manifesta con pelle molto chiara e capelli bianchi. Il colore dei capelli può comunque variare e tendere al biondo, al marrone o al rosso. Le persone albine, avendo la pelle molto chiara, vanno facilmente incontro a ustioni solari e hanno un'elevata probabilità di sviluppare un tumore della pelle.
Queste caratteristiche sono accompagnate da:
- particolare sensibilità alla luce (fotofobia);
- riduzione della vista (ipovisione);
- strabismo;
- miopia e ipermetropia;
- movimenti rapidi, ritmici e involontari degli occhi (nistagmo);
- diminuzione della visione tridimensionale.
L'albinismo oculare si manifesta con gli stessi disturbi della vista presenti nell'albinismo oculocutaneo e può comparire senza anomalie della pelle.
Le cause
Come abbiamo accennato poco fa, l'albinismo è una malattia rara ereditaria, ovvero che si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. È causata in particolare dalla mutazione di più geni responsabili della produzione della melanina nella pelle e negli occhi. Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria dell'albinismo, vediamole insieme.
Ereditarietà autosomica recessiva
È la modalità di trasmissione più frequente. Si sviluppa quando il bimbo o la bimba ereditano il gene mutato sia da mamma che da papà. Ciò accade solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l'altro no, non c'è possibilità di avere un figlio malato.
Ma andiamo ancora più nel dettaglio. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato c'è: il 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi e quindi non li trasmetta; il 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia un portatore sano; il 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitorie sia così a rischio di sviluppare la malattia.
Ereditarietà legata al cromosoma X
È una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente i maschi e le femmine. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene difettoso saranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia, ma potranno in futuro trasmettere il gene danneggiato ai propri figli. I maschi, invece, avendo un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, svilupperanno sicuramente la malattia.
La diagnosi
Per fare la diagnosi di albinismo oculare o albinismo oculocutaneo è necessario: raccogliere la storia dello stato di salute (anamnesi) sia del bambino che dei genitori; controllare la pigmentazione di pelle e capelli; fare una visita oculistica per verificare la presenza di strabismo, astigmatismo, miopia e nistagmo; Ma per confermare la diagnosi e determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà è necessario eseguire test genetici che dimostrino la mutazione di uno o più geni implicati nella produzione della melanina.
Esiste una terapia di supporto?
L'albinismo non può essere curato, ma esistono comunque delle accortezze che possono aiutare ad alleviarne i disturbi. L'Istituto Superiore di Sanità evidenzia l'importanza di eseguire regolari controlli dall'oculista e indossare occhiali da vista e da sole con filtro per i raggi UV. Allo stesso modo, è consigliabile una visita dermatologica annuale con mappatura dei nei. Questo perché, a causa della mancanza di melanina, le persone albine rischiano di scottarsi più facilmente e di conseguenza c'è un rischio maggiore di melanoma, il cancro della pelle. Per ridurre questo rischio l'esposizione al sole deve essere limitata ed è essenziale: applicare crema solare con un fattore di protezione UVA e UVB 50; indossare vestiti protettivi In alcuni casi, lo specialista potrebbe valutare un intervento chirurgico per ridurre i movimenti incontrollati degli occhi (nistagmo).
A scuola
I bambini albini hanno uno sviluppo cognitivo normale, ma i deficit visivi potrebbero comportare difficoltà scolastiche e riflettersi in problemi di apprendimento. Gli insegnanti, e più in generale il personale scolastico, vanno quindi sempre informati sulle particolari esigenze di bambini e ragazzi, in modo tale da mettere in atto alcune strategie che li aiutino a adattarsi meglio all'ambiente scolastico. Le principali accortezze sono: corretta illuminazione dell'aula, in modo che non si producano fastidiosi riflessi; tempo sufficiente sia per leggere che per completare gli esercizi/compiti assegnati; posto facilmente raggiungibile; materiali scritti con caratteri più grandi.
Le sfide sociali
Pelle e capelli molto chiari potrebbero suscitare reazioni diverse, dalla semplice curiosità a veri e propri episodi di bullismo che compromettono la socializzazione e incidono negativamente sull'autostima di bambini e ragazzi che spesso si sentono soli e non compresi. Per questo motivo è molto importante che i genitori incoraggino i propri figli a esternare sempre le proprie sensazioni, emozioni ed esperienze. Il supporto di uno psicoterapeuta potrebbe essere un valido aiuto per aiutare i bimbi ad affrontare situazioni spiacevoli.
L'esperienza dell'associazione Albinit APS
A creare una vera e propria rete di sostegno per le persone con albinismo e per le loro famiglie, ci pensano le associazioni come Albinit APS che dal 2008 mira a promuovere e a favorire l'inclusione delle persone albine in ogni ambito e settore della società. Ce lo racconta meglio Elisa Tronconi, Presidente dell'associazione. "Da molti anni come associazione ci impegniamo a creare uno spazio in cui tutte le persone con albinismo, e anche le loro famiglie, possano trovare risorse utili per conoscere questa condizione e per vivere la propria vita nel modo più sereno possibile". Giornate di informazione, consulenza con scuole e insegnanti, iniziative contro il bullismo e anche giornate di sport perché, come ricorda Elisa, "bisogna considerare l'albinismo come una condizione e non come una malattia. Certo, ci sono dei limiti, ma si può condurre una vita normale e lo si può fare tranquillamente".
13 giugno: la Giornata Internazionale dell'Albinismo
Il 18 dicembre 2014 l'Assemblea Generale della Nazioni Unite, prendendo atto della allarmante diffusione di attacchi contro le persone albine perpetrati soprattutto in Africa, proclamò il 13 giugno come Giornata Internazionale dell'Albinismo. "Avere una giornata di sensibilizzazione sull'albinismo è davvero importante per chi, come me, deve convivere con questa condizione" spiega Elisa Tronconi. "Le persone conoscono ancora poco questa condizione rara, si soffermano sull'aspetto fisico, ma dietro c'è molto altro e noi come associazione vogliamo impegnarci per diffondere consapevolezza sull'albinismo perché solo così è possibile ridurre la stigmatizzazione e garantire una maggiore inclusione delle persone che ne sono affette".
di Francesca De Ruvo
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