Tre dei quattro figli diventeranno ciechi: il regalo dei genitori è commovente

New Notizie del 04/04/2022

“Entro pochi anni tre dei nostri quattro figli non vedranno più”. Una coppia di genitori ha deciso di organizzare un lunghissimo viaggio per far loro ammirare le bellezze del mondo prima di diventare ciechi.

CANADA. Un regalo straordinario ed emozionante per conoscere il mondo prima dell’arrivo del buio. Stanno letteralmente cogliendo l’attimo due genitori canadesi, consapevoli del fatto che entro qualche anno non sarà più possibile farlo. Questo perchè tre dei loro quattro figli sono affetti da una patologia nota come retinite pigmentosa che, progressivamente, li renderà ciechi; impedendo loro di poter ammirare ciò che li circonda, dalle piccole cose ai paesaggi meravigliosi in giro per il mondo. E proprio per questa ragione Edith Lemay e suo marito, Sébastien Pelletier hanno messo da parte la loro quotidianità per organizzare l’avventura più incredibile di sempre e tutto per i loro figli. Un giro del mondo, zaino in spalle, per poter osservare tutte le bellezze così che quando a causa della cecità non sarà più possibile farlo, possano custodirle nei loro ricordi e nel cuore. Un gesto assolutamente strepitoso concretizzato a causa dell’incubo peggiore che un genitore ed un bambino si debba trovare ad affrontare. I piccoli Mia, Leo, Colin e Laurent hanno accolto con gioia l’iniziativa di mamma e papà iniziando così a viaggiare da un Paese all’altro per fare il maggior numero di esperienza indimenticabili e soprattutto ‘fotografare’ nella loro testa gli splendidi paesaggi che, in futuro, potranno ricordare continuando così ad emozionarsi.

“Per questa malattia degenerativa non c’è una cura”

“Vogliamo che le loro teste siano piene di splendidi paesaggi che possano ricordare tra anni”, hanno spiegato al Guardian i genitori spiegando che a Mia, Colin e Laurent che hanno rispettivamente 11, 6 e 4 anni, è stata diagnosticata la retinite pigmentosa di recente. Una scoperta che ha sconvolto le vite della famiglia dal momento che questa malattia degenerativa comporta la progressiva rottura delle cellule della retina con graduale perdita della vista che, con il passare del tempo, andrà aumentando. E, purtroppo, non esiste una cura. “Si tratta – ha spiegato la madre – di un gioco di attesa e non c’è niente che possiamo fare”. Da qui la decisione di viaggiare senza sosta, nel corso di tutto l’anno, in quella che considerano una vera e propria missione d’amore per il bene dei loro figli.

Come è stata diagnosticata la patologia

I genitori hanno spiegato che la diagnosi è arrivata dopo alcuni segnali della primogenita Mia che ha manifestato difficoltà nel vedere, di notte, gli oggetti. Un problema riscontrato anche in Colin e Laurent mentre la piccola Leo sembra vederci perfettamente. “Abbiamo già viaggiato con loro e sono fantastici” ha spiegato la madre raccontando di aver avuto l’idea dopo che uno specialista della scuola ha suggerito loro di mostrare ai figli giraffe ed elefanti sui libri, immergendoli in scene ricche e dettagliate.

“Perché non farlo veramente? Abbiamo pensato”. E così sono partiti dal Canada raggiungendo il deserto Africano e spostandosi in Namibia, nello Zambia e in Tanzania per ammirare flora e fauna locali. Nelle loro intenzioni vi è ora l’idea di raggiungere la Turchia e, entro la fine dell’estate, la Mongolia. I genitori hanno anche creato la pagina Le monde plein leurs yeux per documentare i loro viaggi e hanno già raccolto migliaia di follower che li seguono con passione. “Sono così felici che il resto non conta”, ha raccontato la madre.

Il baseball per non vedenti sogna un diamante tutto suo

La Repubblica del 04/04/2022

MILANO. «Giocare a baseball mi dà un grande senso di libertà: posso muovermi senza limitazioni». Matteo Comi sorride quando parla del baseball per ciechi. «Nei nostri diamanti viene posta una base sonora nella prima base - sottolinea il capitano dei Lampi -. Inoltre la seconda e terza base sono dei cuscinetti più morbidi rispetto a quelle normali. Infine, il nostro campo viene ridotto dietro la linea dei difensori» . Nel baseball per ciechi la palla è cava: ha sei fori sulla sua superficie e contiene al suo interno due sonagli in ottone nichelato per essere individuata con l'udito. Inoltre, ipovedenti e non vedenti indossano delle mascherine regolamentari sugli occhi: «In questo modo possiamo giocare in maniera " indipendente", contando solo su noi stessi: nella corsa su strada, per esempio, devi per forza correre con una guida - prosegue Comi -. Il battitore si auto-assiste, percependo i suoi della palla quando arriva, mentre sulla seconda base è presente un giocatore vedente, chiamato "spalettatore": quest'ultimo non può parlarci, ma attraverso il battito della mano ci guida quando ci avviciniamo alle basi» . Il milanese, ipovedente, dal 2012 è un giocatore dei Lampi Milano: «Mi è subito piaciuto il baseball per ciechi - continua -. Inoltre, tra tutti gli sport paralimpici che ho praticato, c'è uguaglianza: ipovedenti, non vedenti e normodotati possono giocare tutti insieme». In Italia, su 12 squadre dedicate al baseball per non vedenti, ben 2 sono nel capoluogo lombardo: Thunder's e Lampi Milano. Le due formazioni milanesi si allenano, e giocano le partite casalinghe di campionato, al centro sportivo Kennedy. Ma il campo di via Alessio Olivieri viene utilizzato anche dal Milano 1946, che ha la prima squadra impegnata in serie B. «Purtroppo dovendo condividere tutti la stessa struttura, gli spazi sono molto limitati - sottolinea Fabio Dragotto, numero uno dei Thunder's, la squadra più titolata d'Italia con 7 scudetti nel baseball per ciechi -. Noi e i Lampi, infatti, abbiamo il campo solo per 2 ore e mezza a settimana. Inoltre, mancando l'illuminazione perché le luci del Kennedy sono da rifare e l'intervento al momento è troppo costoso, la sera non ci si può allenare. Questo toglie spazio alle squadre del Milano Baseball e, a cascata, questa limitazione ricade anche su di noi» . Per questo motivo l'unione di Milano 1946, Thunder's e Lampi sta trasformando un'utopia in un sogno concreto: realizzare a Milano il primo campo di baseball per ciechi. «Ci siamo mossi nel 2020, prima del Covid - evidenzia Alessandro Selmi, presidente del Milano 1946 -. All'istituto Curie Sraffa, vicino al centro sportivo Kennedy, abbiamo individuato un campo a 11 inutilizzato. Abbiamo cominciato a dialogare con l'istituto e Città Metropolitana e da parte loro abbiamo trovato interesse». L'opera prevede la realizzazione del primo diamante al mondo interamente dedicato al baseball per ciechi, oltre ad un campo di softball regolamentare: «È un progetto inclusivo perché coinvolge ipovedenti e non vedenti, oltre alle donne per la parte del softball». Il piano prevede un investimento da 200.000 euro da fare in 10 anni: «Lo abbiamo diviso in tre fasi: la prima è per partire con i lavori, le altre per potenziarlo e migliorarlo. Finora abbiamo messo da parte 60.000 euro e speriamo con la campagna di crowdfunding di raccogliere altri fondi. L'ideale sarebbe di finire la parte burocratica entro l'estate, così da partire con i lavori e fare in modo che sia tutto pronto per la stagione sportiva 2023». Nell'attesa Thunder's e Lampi continuano ad allenarsi e giocare al Kennedy: qui il campo, infatti, deve sempre essere riadattato alle loro "esigenze". E ieri è ripartito il campionato con il derby: hanno vinto i Lampi per 13-3. Progetto innovativo Un impianto totalmente dedicato sarebbe il primo al mondo.

di Lorenzo Pardini

Dalla Sezione di Lecco - Tour del Circeo dal 4 al 10 settembre 2022

Prenotazioni entro il 30 maggio 2022

Parco del Circeo - Isola di Ponza – Sperlonga & Gaeta La Riviera di Ulisse è una Terra di miti ed eroi come Ulisse ed Enea, intrisa di storia e leggenda. Scopri cosa vedere nei dintorni del Parco Regionale Riviera di Ulisse e nei comuni di Gaeta, Formio e Sperlonga oltre all’Isola di Ponza, d’origine vulcanica offre coste di rocce tufacee con insenature, faraglioni, calette e spiagge si sabbia bianchissima. Il suo mare e i suoi fondali, sono un vero e proprio museo sottomarino ricco di relitti di ogni epoca e meta preferita di appassionati sub.

Dal 4 al 10 Settembre 2022 – 7 GIORNI / 6 NOTTI

1° giorno: LECCO – VERSILIA – GROSSETO (480 KM) In mattinata ritrovo dei partecipanti a Lecco ore 6.30 c.a. e partenza in autopullman per il centro Italia, percorrendo l'autostrada del Sole attraverso la Toscana, arrivo nella zona della Versilia e sosta in ristorante per il pranzo. Nel pomeriggio si raggiungerà Grosseto, incontro nel pomeriggio di la guida turistica, per ammirare il meraviglioso Centro storico ben conservato ancora oggi dalle antiche mura difensive. Sistemazione in Hotel, Cena e pernottamento.

2° giorno: GROSSETO – CISTERNA DI LATINA – SERMONETA (300 Km) Prima colazione in Hotel, in mattinata partenza alla volta della Provincia di Latina, Arrivo presso il Giardino di Ninfa, luogo anticamente dove sorgeva la medioevale cittadina oggi giardino all’inglese realizzato dal 1921 da Caetani. Pranzo in ristorante. Pomeriggio Visita guidata al borgo di Sermoneta arroccato su uno sperone di roccia, visita al castello Caetani e al centro storico. Arrivo a San Felice Circeo in tardo pomeriggio, sistemazione nelle camere riservate, cena e pernottamento.

3° giorno: ISOLA DI PONZA Prima colazione. Intera giornata dedicata all’escursione in traghetto all’Isola di Ponza, la maggiore delle isole pontine. Tutta l’isola è ricca di patrimoni storici a naturalistici tutti da scoprire. Colonizzata dai Greci e dai Romani, Ponza conserva una serie di strutture romane che vanno dal porto alle ville imperiali, dalle piscine alle peschiere e in tutta l‘isola è visibile inoltre l’intervento borbonico. Avventurarsi a piedi lungo le frazioni meno frequentate permette di ammirare scorci panoramici e tramonti indimenticabili. Presenta un profilo estremamente accidentato e vario, con un eccezionale alternarsi di baie, calette e di rocce dalle forme più strane. Partenza con Aliscafo da San Felice Circeo per Ponza, durata c.a. 1 ora. Si arriva a Ponza incontro con pullmini riservati e privati. Intera mattinata di visita in tutta l’isola con due soste importanti nei borghi. Rientro per l’ora di pranzo al porto. Pranzo di Pesce. Nel pomeriggio con la guida passeggiata tra i vicoli colorati e tempo per acquisti nelle botteghe locali nelle vie del porto e anche per un bagno in mare! Rientro in aliscafo a San Felice Circeo. La guida ci darà in loco anche l’opportunità di un giro in barca di c.a. 1 ora, tempo permettendo. Rientro in serata in Hotel per cena e pernottamento.

4° giorno: TERRACINA - SABAUDIA – SAN FELICE CIRCEO (50 Km) Prima colazione in Hotel, Intera giornata con la guida locale, per la Visita e per addentrarsi all’interno del Parco Nazionale dei Circeo, partenza per Terracina, visita del tempio di Giove Anxur, il tempietto, l’oracolo, la zona riservata alle vergini vestali, i criptoportici, proseguimento e visita del centro storico, il capitoliom, la Via Appia, il Foro Emiliano, il Duomo di San Cesareo. Pranzo in ristorante. Nel pomeriggio proseguimento per la visita al Parco nazionale del Circeo con una piacevole passeggiata nella selva, visita della città di Sabaudia, con la sua architettura razionalista, il Lago Paola e il lungomare. Al termine rientro a San Felice Circeo.

5° giorno: CIRCEO (i borghi marinari di Sperlonga, Gaeta) (100 KM) Prima colazione. In mattinata visita guidata di Sperlonga ed ingresso al Museo Archeologico con la sua Odissea di Marmo, la Villa dell’imperatore Tiberio, l’Antro. Tour della città Bianca. Pranzo in ristorante. Pomeriggio visita a Gaeta, antico borgo marinaro affacciato sulla famosa spiaggia di Serapo e su un fianco del Monte Orlando. Passeggiata nella zona pedonale con il Santuario e la Montagna Spaccata, il castello angioino/aragonese, ex carcere militare, visita esterna perchè zona militare e il campanile e la Cattedrale. Rientro in Hotel per Cena e pernottamento.

6° giorno: CIRCEO – PIANA DELLE ORME - FOSSANOVA - TERNI Prima colazione in Hotel, in mattinata partenza per il Museo Piana delle Orme, Interessantissimo museo all’aria aperta dove sono ancora oggi conservati veicoli e velivoli risalenti alla 2° Guerra Mondiale (durata di visita c.a. 3 ore), trasferimento poi in una tipica trattoria / agriturismo della zona per un veloce pranzo a base di tutti i prodotti locali, con annessa la degustazione (possibilità di acquisto di prodotti locali e doc). Nel pomeriggio proseguimento verso l’Agro Pontino per la visita all’Abbazia di Fossanova situata alle pendici dei Monti Ansoni e fondata dai Monaci Cistercensi nel 12° secolo, rappresenta il primo esempio d'arte gotico Cistercense in Italia. Al termine verso le ore 16.30 trasferimento a Terni. Sistemazione in Hotel, cena e pernottamento. Possibilità di uscita e passeggiata serale nel centro di Terni.

7° GIORNO: TERNI – CITTA’ DI CASTELLO – LECCO (580 KM) In mattinata partenza per Città di Castello, arrivo incontro con la guida e visita al nucleo storico. Pranzo in ristorante verso le ore 13.00 e al termine proseguimento del viaggio verso casa, con arrivo a Lecco in serata verso le ore 21.30 / 22.00 c.a.

QUOTA DI PARTECIPAZIONE:

MIN. 25 PAGANTI EURO 930.00

MIN. 35 PAGANTI EURO 900.00

MIN. 45 PAGANTI EURO 890.00

SUPPLEMENTO SINGOLA: 200.00 EURO ASSICURAZIONE FACOLTATIVA CONTRO LE SPESE DI ANNULLAMENTO + 80 Euro per Persona (rimborsabile per motivi certificabili di ordine medico per malattie imprevedibili, non croniche all’atto della prenotazione). Da richiedere in fase di prenotazione.

Numero massimo di iscrizioni: 53 posti disponibili

Cani Guida: in fase di prenotazione di un non vedente con al seguito il proprio cane guida, si prega di farlo presente immediatamente. Attualmente i vari fornitori ci hanno confermato l’accettazione, senza indicarci alcun supplemento. Se dovessimo avere a bordo con noi i nostri amici a 4 zampe, richiederemo immediatamente in fase di prenotazione la riconferma di ospiti benvenuti!

PRENOTAZIONI ENTRO IL 30 MAGGIO in sezione UICI Lecco 0341.284328 – CON ACCONTO DI 200.00 EURO PER PERSONA SALDO FINE LUGLIO 2022

In fase d’iscrizione è importante indicare varie intolleranze o allergie alimentari.

Quota di partecipazione comprende: Viaggio a/r in Pullman Gt classe Deluxe di ultima generazione; Snack offerti a bordo in fase di viaggio; Sistemazione in Hotel 1 notte a Grosseto – Hotel 4* 4 notti zona Circeo – Hotel 4 * Hotel Maga Circe a San Felice Circeo 1 notte a Terni - Hotel 4* Trattamento di pensione completa dal pranzo del primo giorno al pranzo dell’ultimo giorno; Prime Colazioni con parziale servizio a Buffet, servizio al tavolo per le Bevande Calde; Pranzo ottimi e abbondanti con assaggi di prodotti tipici locali in ristoranti in fase di escursione; Cene servite nel ristorante dell’Hotel, con menù vari e tipici; Bevande comprese ai pasti principali, nella misura ¼ di vino e ½ acqua per persona; Servizio Guida per tutta la durata del tour come indicato da programma per la visita a siti e monumenti; Guide locali per Mezza Giornata a Grosseto e a Città di Castello; Guide locali per Intera Giornata per Visite del Circeo e Isola di Ponza; Biglietto Traghetto a/r per Ponza; Escursione di intera giornata all’Isola di Ponza; Pullmini prenotati per utilizzo privato; Assicurazione sanitaria e bagaglio; Accompagnatore dell’Agenzia Vecchie Mura Viaggi di Lecco; Tutti gli ingressi di visita menzionati nel programma, i biglietti ai siti privati sono inclusi nel pacchetto Tasse soggiorno, oneri e Ztl compresi. Mance Incluse.

A Brescia con l’Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti alla scoperta della mostra tattile dedicata ai Longobardi

Alla scoperta della storia dei Longobardi con un semplice… tocco di mano. Si intitola “Toccar con mano i Longobardi” l’innovativo progetto promosso dall’associazione Italia Langobardorum - struttura di gestione del sito UNESCO “Longobardi in Italia. I luoghi del potere (568-774 d.C.) - e che si concretizza con una mostra al Museo Santa Giulia di Brescia.

Fino al 29 maggio i visitatori potranno scoprire la storia di questo popolo sfiorando i monumenti e le loro aree di collocazione che sono state riprodotte in modellini tridimensionali. La mostra è stata realizzata in collaborazione con il Museo Tattile Statale Omero e ha l’obiettivo di far conoscere la straordinarietà e la complessità del sito UNESCO attraverso un percorso tattile, rendendo accessibile la conoscenza anche alle persone con disabilità visiva. La mostra a Brescia gode del supporto della sezione locale dell’Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti (UICI).

Anche i visitatori non vedenti potranno, attraverso il tatto, “vedere” e conoscere un momento molto importante della nostra storia che vede, anche il territorio di Brescia e della Lombardia, avere vissuto e ricevuto influenze dal popolo longobardo. Sono stati riprodotti i principali monumenti del Cividale del Friuli, Brescia, Torba-Castelseprio, Campello sul Clitunno, Spoleto, Benevento e Monte Sant’Angelo.

La mostra comprende le più importanti testimonianze monumentali longobarde esistenti in Italia, da Nord a Sud, laddove si estendevano i domini dei Ducati Longobardi. I beni compresi nel sito, selezionati ognuno per la propria tipologia, rappresentano i modelli più significativi o meglio conservati tra le numerose testimonianze diffuse nel nostro Paese e rispecchiano l’universalità della cultura longobarda nel momento del suo massimo splendore.

Il progetto ha previsto l’utilizzo delle più moderne tecnologie per il rilievo dei monumenti e per la stampa dei modelli, nonché un corso di formazione sull’accessibilità per tutti i tecnici delle singole componenti presso il Museo Omero, garantendo quindi un aumento di competenze nel personale verso il tema dell’inclusività e dell’educazione al patrimonio.

A rendere il percorso ancor più accessibile ci sono le audio descrizioni da ascoltare tramite NFC e QR code, nonché un catalogo in Braille e uno in large print. Le descrizioni audio sono interpretate dagli attori della compagnia teatrale di detenuti e attori professionisti #SIneNOmine, nata e cresciuta all’interno della casa circondariale di Spoleto.

Per prenotare le visite guidate con la società Arte Con Noi è possibile inviare un’email all’indirizzo info@arteconnoi.it.

Il PNRR misurato con il metro dell'inclusività per le persone con disabilità

Vita del 30/03/2022

Tutti gli interventi del PNRR dovranno rispettare quattro criteri di inclusività delle persone con disabilità, dall'accessibilità alla promozione della vita indipendente. Ecco la Direttiva per il monitoraggio. È la prima volta che l'Italia "misura" una politica generale con i parametri del rispetto dei diritti delle persone con disabilità. Siamo anche il primo paese in Europa a mettere sotto la lente in questo modo le azioni del proprio Recovery Fund.

ROMA. È la prima volta che accade in Italia: la prima volta che si valuta una politica generale con il metro dell’inclusività e dei diritti delle persone con disabilità sanciti dalla Convenzione Onu. La politica generale peraltro è di particolare rilievo: il PNRR. Siamo l’unico Paese ad averlo fatto, diventando in questo modo una best practice.

A dare gambe a questa “prima volta” è la Direttiva alle amministrazioni titolari di progetti, riforme e misure in materia di disabilità del Ministro per la disabilità, pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 29 marzo. Si tratta di una Direttiva emanata dal ministro per le Disabilità Erika Stefani e rivolta a tutte le Amministrazioni dello Stato titolari di riforme e misure correlate al PNRR, chiamate all'adozione di un metodo di lavoro attento ai diritti delle persone con disabilità e che le coinvolga, senza “confinare” le azioni che interessano la disabilità alle sole missioni 5 e 6.

«Il PNRR è lo strumento principe con cui stiamo investendo sul nostro futuro. Questa opportunità deve essere per tutti, nessuno escluso. Il Piano deve necessariamente considerare le persone con disabilità, che sono tra coloro che maggiormente hanno pagato gli effetti della pandemia. Da qui, la necessità che tutte le Amministrazioni si attivino per pensare ed agire in modo inclusivo, rispettando principi fondamentali quali l'accessibilità, la progettazione universale, la vita indipendente e la non discriminazione. Senza dimenticare, poi, l'importanza di coinvolgere le associazioni, perché la partecipazione è un altro aspetto fondamentale per dare impulso a politiche effettivamente inclusive», commenta il ministro Stefani. Con questa Direttiva e il lavoro a cui essa dà origine, l’Italia compie «un salto culturale verso una società più coesa e resiliente, capace di guardare innanzitutto alla persona, riconoscendone il valore ed il potenziale».

L’obiettivo è quello di assicurare che la realizzazione del PNRR avvenga nel rispetto dei diritti delle persone con disabilità e per farlo la Direttiva individua alcuni principi chiave a cui le Amministrazioni titolari delle riforme e degli investimenti contenuti nel Piano dovranno attenersi, sia in fase di progettazione che in quella di attuazione. È stato il presidente del Consiglio Mario Draghi, nel presentare alle Camere il PNRR, a dichiarare che l’Italia vi avrebbe inserito un monitoraggio per valutarne l’inclusività e la coerenza con i dettami della Convenzione. L’Osservatorio nazionale sulla condizione delle Persone con Disabilità è stato incaricato di predisporre il monitoraggio: «Abbiamo elaborato una prima proposta già a giugno 2021, ma devo confessare che non è stato semplice far capire il senso di questo lavoro: è pur sempre qualcosa che non è mai stato fatto prima», dice Giampiero Griffo, coordinatore del Comitato Tecnico Scientifico dell’Osservatorio. Il messaggio però alla fine è stato compreso, tant’è che l’Osservatorio è già stato incaricato di fare la stesa cosa per gli 80 miliardi dei fondi strutturali europei. Questa quindi ora diventerà una esperienza standard.

Cosa fa la direttiva? «Invita tutti i soggetti che riceveranno fondi del PNRR, su tutte le missioni, a presentare due report: uno previsionale, che all’inizio delle attività, descriva la riforma/l’investimento di cui l’Amministrazione è responsabile, prefigurandone l’impatto sulle persone con disabilità e fornendo elementi utili a comprendere le azioni e le modalità previste per assicurare il rispetto dei principi individuati; uno conclusivo che, al termine delle attività, fornisca una descrizione dei risultati effettivamente conseguiti in materia di inclusione delle persone con disabilità, rendendo conto anche delle eventuali difformità registrate rispetto alle previsioni», spiega Griffo. Quattro i principi individuati: accessibilità, design for all, promozione della vita indipendente e sostegno alla autodeterminazione, principio di non discriminazione. Per facilitare il processo di progettazione inclusiva legata alle persone con disabilità, l’Osservatorio nazionale sulla condizione delle persone con disabilità ha realizzato un MOOC universitario (Massive Open Online Courses). «Il mainstreaming delle politiche per le persone con disabilità segna un incremento di consapevolezza. È un passaggio culturale. Ma certo, è un processo che si attiva: essendo la prima volta sappiamo che nei territori da troverà poca dimestichezza… Contiamo molto anche sulla mobilitazione delle organizzazioni territoriali, che possano segnalare all’Osservatorio particolari disattenzioni o problemi che possono sorgere», dice Griffo.

E i tempi? «I primi bandi sono stati già pubblicati, ma ancora su idee progettuali non su progetti. Il che significa che c’è il tempo per includere questa direttiva nei progetti veri e propri. Noi ci stiamo attrezzando come Ufficio, perché speriamo di ricevere molte informazioni, faremo un software dedicato. L’obiettivo è arrivare a fare un primo rapporto nel 2024 e poi quello conclusivo nel 2026/2027».

di Sara De Carli

Distrofie retiniche ereditarie: da oggi è possibile riacquistare la vista grazie alla terapia genica

Osservatorio Malattie Rare del 30/03/2022

In Italia 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati, 12 curati presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”

Roma – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa, l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti "Dalla sperimentazione alla pratica clinica - Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate", organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.

Le distrofie retiniche ereditarie, che rappresentano la principale causa di grave ipovisione o cecità e riguardano circa 5 milioni di persone affette al mondo, rappresentano la prima forma di malattia oculare ad essere trattata con un approccio di terapia genica. Questa innovativa terapia, destinata a persone affette da una rara forma di distrofia retinica ereditaria causata da una mutazione a danno di entrambe le copie del gene RPE65, ha prodotto un significativo e stabile miglioramento nella sensibilità alla luce, oltre che nell’allargamento del campo visivo e dell’acuità visiva.

La lunga strada che ha portato a questi risultati è cominciata nel 1997 con gli studi sul gene che, se mutato, è responsabile della patologia e la sperimentazione su modelli animali. Solo 10 anni dopo, nel 2007, negli studi clinici di Fase I la terapia sperimentale è stata somministrata nei pazienti con l’obiettivo di determinarne il giusto dosaggio, soprattutto ai fini della sicurezza e della tollerabilità. La terapia genica è stata autorizzata inizialmente negli Stati Uniti, nel 2017, ben 20 anni dopo l’avvio delle attività di ricerca, sulla base di diverse sperimentazioni cliniche su un numero più ampio di pazienti. E l’anno successivo è stata approvata anche in Europa.

“Nel 2019, autorizzati da AIFA, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi, a quasi 3 anni dalla terapia, possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo", ha raccontato la prof.ssa Francesca Simonelli. "Dopo l’approvazione di AIFA della rimborsabilità della terapia da parte del Servizio Sanitario Nazionale, nel 2021, i primi quattro bambini sono stati trattati già nel mese di aprile dello stesso anno, facendo poi seguire un altro paziente a maggio e concludendo con gli ultimi cinque a giugno”.

Il Centro campano è diventato così il primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati con la terapia genica e il secondo Centro per numero di pazienti totali (12 contro i 15 della Germania). Ad oggi sono circa 3.500 i pazienti con distrofie retiniche ereditarie seguiti alla Clinica Oculistica dell’Università campana, di cui più del 50% proviene da fuori regione. “Il valore aggiunto di questo innovativo ambito scientifico è la multidisciplinarietà: la somministrazione di una terapia genica richiede un team altamente preparato composto da oftalmologi esperti della patologia, ortottisti, microchirughi e infermieri. Una perfetta conoscenza del percorso terapeutico e dell’universo delle distrofie retiniche, insieme alla stretta collaborazione con genetisti, farmacisti, anestesisti e coordinatori clinici si sono rivelate fondamentali per questo successo”, ha aggiunto Simonelli.

All’incontro con la stampa hanno partecipato il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), la prof.ssa Concetta Quintarelli, Responsabile dell’Unità di Terapia Genica dei tumori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, member del Comitato per le Terapie Avanzate dell’EMA, il dott. Gianluca Dotti, Giornalista scientifico, il prof. Alessandro Aiuti, Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Direttore dell’U.O. di Immunoematologia Pediatrica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la prof.ssa Marika Pane, Direttore dell’U.O.S. Dipartimento Centro Clinico Nemo Pediatrico di Roma, il prof. Alessandro Rambaldi, Direttore del Dipartimento di Oncologia-Ematologia all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, la dott.ssa Raffaella Di Micco, dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la dott.ssa Sarah Tettamanti, Ricercatrice presso il Centro di Ricerca “M. Tettamanti” di Monza, e il prof. Giulio Cossu, Group Leader dell’Unità di Terapia Cellulare per le Miopatie presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

Si accendono i riflettori sulla civiltà dei Longobardi in Italia

Qui Brescia del 25/03/2022

A Brescia fino al 29 maggio e a Castelseprio-Torba (Varese) fino al 31 luglio due mostre illustrano la realtà della vita quotidiana al tempo per far conoscere le sette località italiane con i monumenti più rappresentativi.

BRESCIA. Dopo Spoleto e Campello sul Clitunno, i due comuni dell’Umbria che ospitano sul loro territorio importanti testimonianze architettoniche della presenza longobarda, tocca alla Lombardia, sotto l’egida dell’Associazione Italia Langobardorum, struttura di gestione del sito Unesco “I Longobardi in Italia. I luoghi del potere (568-774 d.C.)” il compito di portare sotto i riflettori, attraverso l’allestimento di due mostre a Brescia e a Castelseprio-Torba (Varese), il fondamentale ruolo svolto in Italia, tra l’età tardoantica e il primo Medioevo, dalla civiltà dei Longobardi.

Nel quadro delle celebrazioni per i dieci anni dal riconoscimento Uesco del sito seriale “I Longobardi in Italia. I luoghi del potere (568-774 d.C.)”, comprensivo delle sette località sparse in diverse Regioni italiane che custodiscono i segni architettonici più significativi del grado di civiltà raggiunto da questo popolo, saranno due le mostre itineranti che consentiranno ai visitatori di accostarsi alla conoscenza della vita quotidiana al tempo dei Longobardi e di entrare in contatto con i principali monumenti lasciati dal loro passaggio sul territorio: a Brescia, fino al 29 maggio, presso il Museo di Santa Giulia, un percorso multisensoriale accessibile a tutti, dal titolo “Toccar con mano i Longobardi”, permetterà di immergersi nella straordinarietà e complessità del sito seriale Unesco “I Longobardi in Italia”, mentre a Castelseprio e Torba (Varese) l’Antiquarium e il Monastero saranno il contenitore prescelto, dal 30 marzo al 31 luglio, per accogliere la mostra sul tema “Trame Longobarde. Tra Architettura e Tessuti”, viaggio alla scoperta del vivere quotidiano attraverso tessuti, monili, abiti.

Raggruppamento polietnico proveniente dalle pianure della Pannonia, ma con origini collegate alla Scandinavia, i Longobardi, guidati da re Alboino, si stanziarono, dopo essere penetrati in Friuli nel 568 d.C., in vari territori della penisola italiana, mostrandosi in grado, nei decenni successivi, di coniugare il proprio sostrato germanico con la tradizione classica e romano-cristiana, accreditandosi, forse anche più dei Bizantini, come “i veri continuatori della civiltà romana”.

Oltre alle due esposizioni, la Lombardia conta sul territorio ben due dei sette siti che fanno parte ormai da dieci anni del sito seriale Unesco “I Longobardi in Italia”: a Brescia, capitale dell’omonimo Ducato, sorge il complesso di San Salvatore-Santa Giulia, oggi sede del Museo della Città, uno straordinario palinsesto architettonico edificato nel suo nucleo originario nel 753 per volere di Desiderio, al tempo ancora duca di Brescia ma destinato all’ascesa al potere come re dei Longobardi, e della consorte Ansa, che ingloba il cinquecentesco monastero femminile di Santa Giulia e la basilica di San Salvatore con la sua cripta, mentre a Castelseprio-Torba, tra i comuni di Castelseprio e Gornate Olona (Varese), si possono ammirare le testimonianze del castrum, sito fortificato d’altura di età tardo-romana, riutilizzato dai Longobardi e poi distrutto dai Visconti, che comprende altresì l’importante complesso cultuale di San Giovanni Evangelista, ristrutturato dai Longobardi nel VII secolo, la chiesa di Santa Maria foris portas, che offre al visitatore un prezioso ciclo di affreschi sul tema dell’infanzia di Cristo ispirato ai Vangeli apocrifi, e, presso la località di Torba, l’antica struttura difensiva della Torre, adoperata per scopi militari da Goti, Bizantini e Longobardi e convertita in monastero benedettino femminile nel corso dell’VIII secolo.

La mostra “Toccar con mano i Longobardi” a Brescia. La mostra itinerante “Toccar con mano i Longobardi”, ospitata fino al 29 maggio da Fondazione Brescia Musei presso il Museo di Santa Giulia e realizzata da Italia Langobardorum in collaborazione con il Museo Tattile Statale Omero di Ancona e con il sostegno e il contributo del Ministero della Cultura, si prefigge di far conoscere la straordinarietà e la complessità del sito Unesco attraverso un percorso tattile e una gamma differenziata di opzioni di fruizione che ne facilitano la comprensione, assicurando a tutti un’esperienza multisensoriale ottimale.

Nelle sale sono esposti sette modellini tridimensionali in scala dei monumenti architettonici che rappresentano maggiormente il sito seriale longobardo e sette modellini relativi alle aree in cui sono situati i monumenti, per permettere l’esplorazione tattile dei loro contesti di provenienza. A rendere il percorso ancor più accessibile sono le audio descrizioni (in italiano e inglese), registrate dagli attori della Compagnia #SIneNOmine della Casa di Reclusione di Maiano a Spoleto, da ascoltare tramite NFC e QR code, nonché un catalogo in Braille e uno in large print in libera consultazione. Infine, per consentire una fruizione dei modelli inclusiva, sono stati realizzati dei video con la tecnica del compositing nella LIS – Lingua dei Segni Italiana, insieme ad immagini e animazioni, sottotitoli e audio.