In Italia 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati, 12 curati presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”
Roma – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa, l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti "Dalla sperimentazione alla pratica clinica - Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate", organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.
Le distrofie retiniche ereditarie, che rappresentano la principale causa di grave ipovisione o cecità e riguardano circa 5 milioni di persone affette al mondo, rappresentano la prima forma di malattia oculare ad essere trattata con un approccio di terapia genica. Questa innovativa terapia, destinata a persone affette da una rara forma di distrofia retinica ereditaria causata da una mutazione a danno di entrambe le copie del gene RPE65, ha prodotto un significativo e stabile miglioramento nella sensibilità alla luce, oltre che nell’allargamento del campo visivo e dell’acuità visiva.
La lunga strada che ha portato a questi risultati è cominciata nel 1997 con gli studi sul gene che, se mutato, è responsabile della patologia e la sperimentazione su modelli animali. Solo 10 anni dopo, nel 2007, negli studi clinici di Fase I la terapia sperimentale è stata somministrata nei pazienti con l’obiettivo di determinarne il giusto dosaggio, soprattutto ai fini della sicurezza e della tollerabilità. La terapia genica è stata autorizzata inizialmente negli Stati Uniti, nel 2017, ben 20 anni dopo l’avvio delle attività di ricerca, sulla base di diverse sperimentazioni cliniche su un numero più ampio di pazienti. E l’anno successivo è stata approvata anche in Europa.
“Nel 2019, autorizzati da AIFA, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi, a quasi 3 anni dalla terapia, possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo", ha raccontato la prof.ssa Francesca Simonelli. "Dopo l’approvazione di AIFA della rimborsabilità della terapia da parte del Servizio Sanitario Nazionale, nel 2021, i primi quattro bambini sono stati trattati già nel mese di aprile dello stesso anno, facendo poi seguire un altro paziente a maggio e concludendo con gli ultimi cinque a giugno”.
Il Centro campano è diventato così il primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati con la terapia genica e il secondo Centro per numero di pazienti totali (12 contro i 15 della Germania). Ad oggi sono circa 3.500 i pazienti con distrofie retiniche ereditarie seguiti alla Clinica Oculistica dell’Università campana, di cui più del 50% proviene da fuori regione. “Il valore aggiunto di questo innovativo ambito scientifico è la multidisciplinarietà: la somministrazione di una terapia genica richiede un team altamente preparato composto da oftalmologi esperti della patologia, ortottisti, microchirughi e infermieri. Una perfetta conoscenza del percorso terapeutico e dell’universo delle distrofie retiniche, insieme alla stretta collaborazione con genetisti, farmacisti, anestesisti e coordinatori clinici si sono rivelate fondamentali per questo successo”, ha aggiunto Simonelli.
All’incontro con la stampa hanno partecipato il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), la prof.ssa Concetta Quintarelli, Responsabile dell’Unità di Terapia Genica dei tumori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, member del Comitato per le Terapie Avanzate dell’EMA, il dott. Gianluca Dotti, Giornalista scientifico, il prof. Alessandro Aiuti, Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Direttore dell’U.O. di Immunoematologia Pediatrica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la prof.ssa Marika Pane, Direttore dell’U.O.S. Dipartimento Centro Clinico Nemo Pediatrico di Roma, il prof. Alessandro Rambaldi, Direttore del Dipartimento di Oncologia-Ematologia all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, la dott.ssa Raffaella Di Micco, dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la dott.ssa Sarah Tettamanti, Ricercatrice presso il Centro di Ricerca “M. Tettamanti” di Monza, e il prof. Giulio Cossu, Group Leader dell’Unità di Terapia Cellulare per le Miopatie presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
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