L’Azienda farmaceutica olandese ProQR Therapeutics ha messo a punto una terapia per la forma di LCA definita LCA10, causata da una specifica mutazione (c.2991+1655A>G nel gene CEP290.
Il farmaco, Sepofarsen, o QR-110, mira a riparare il difetto genetico nell’RNA, ripristinando la funzione del gene e quindi portando a una normale sintesi della proteina CEP290, che in questi pazienti è prodotta in quantità non sufficiente per il corretto funzionamento dei fotorecettori della retina.
Sepofarsen, somministrato tramite semplice iniezione intravitreale, è già stato testato nell’uomo, bambini e adulti, in uno studio di Fase 1/2, cioè una sperimentazione su un numero limitato di persone volta principalmente a verificare sicurezza e tossicità. I risultati sono stati così incoraggianti che lo studio è stato terminato prima del previsto. Il farmaco infatti si è dimostrato sicuro e ben tollerato. Inoltre, sebbene il numero di pazienti sia troppo piccolo per trarre conclusioni certe sulla sua efficacia, la maggior parte dei partecipanti ha ottenuto benefici concreti dopo solo pochi mesi in termini di miglioramento visivo, confermata anche dopo un anno.
Sulla base di questi promettenti risultati, nel 2019 è stato avviato uno studio di Fase 3, cioè una ricerca più ampia disegnata proprio per dimostrare l’efficacia della terapia. I pazienti eleggibili per questo studio devono avere un residuo visivo, poiché gli effetti di Sepofarsen paiono maggiori in questi soggetti, sebbene i ricercatori siano fiduciosi che anche per molti pazienti con sola percezione della luce il farmaco potrà portare benefici.
Alcuni centri italiani stanno valutando la possibilità di aderire, favorendo così la partecipazione di pazienti che vivono nel nostro Paese.
Partecipare a uno studio clinico non solo può portare benefici diretti al paziente, ma contribuisce anche all’avanzamento della scienza. E’ una scelta importante, che deve essere fatta dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie e aver chiarito qualsiasi dubbio.
Per ottenere informazioni sullo studio, senza nessun impegno, è possibile contattare la Vicepresidente della IALCA Sara Kobal (sarakobal@alice.it) e il Prof. Falsini (benedetto.falsini@unicatt.it).
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