Malattie rare dell'occhio e COVID-19: tutte le risposte degli esperti

Osservatorio Malattie Rare.it del 26.05.2020

ERN-EYE. La rete di riferimento europea ERN-EYE ha pubblicato una nuova sezione per risolvere i tanti dubbi di chi ha un deficit visivo.

BRUXELLES. Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), sindrome di Usher, sindrome di Alström, uveite e tante altre: sono le malattie rare dell'occhio, delle quali si occupa ERN-EYE (European Reference Network on Rare Eye Diseases), una delle 24 reti di riferimento per le patologie rare approvate dalla Commissione Europea con l'obiettivo di promuovere la condivisione e la diffusione di competenze. Le ERN rappresentano un mezzo che consente ai medici di superare i confini del proprio Paese, facendo viaggiare l’eccellenza invece del paziente.

Da oggi, il sito web di ERN-EYE offre un nuovo servizio: all'interno della sezione dedicata al rapporto fra le patologie oculari rare e il COVID-19 è stata aggiunta una pagina con le FAQ (Frequently Asked Questions), le domande più frequenti rivolte dai pazienti ai medici. C'è un rischio specifico per le persone colpite da queste condizioni? Se si portano le lenti a contatto, è meglio passare agli occhiali? Come prenotare una visita specialistica e quali precauzioni prendere? Quali sono le regole da seguire per i caregiver e per i cani guida? Cosa cambia per i test genetici e per le sperimentazioni cliniche? Gli specialisti risponderanno a queste e ad altre domande, comprese quelle sulle specifiche malattie.

ERN-EYE, con i suoi 29 Centri presenti in 13 Paesi dell'Unione Europea, garantisce la copertura a più di 24.000 pazienti affetti da 900 malattie oculari rare, che rappresentano la causa principale di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa. Alcune sono più diffuse, come la retinite pigmentosa che ha una prevalenza stimata di un caso su 5.000 persone, altre sono molto rare e sono state descritte solo una o due volte nella letteratura medica. ERN-EYE affronta queste condizioni grazie agli esperti che lavorano in quattro gruppi tematici: malattie rare della retina, malattie rare neuro-oftalmologiche, malattie rare di oftalmologia pediatrica e malattie rare del segmento anteriore.

L'Italia, rispetto agli altri Paesi europei, ha il maggior numero di centri di riferimento appartenenti alla ERN-EYE. Queste strutture di eccellenza, con i loro rispettivi rappresentanti, sono l’Azienda Ospedaliero-Universitaria della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, l'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'Azienda ULSS 6 Euganea di Camposanpiero, l'Azienda ULSS 3 Serenissima – Ospedale dell'Angelo di Mestre – Fondazione Banca degli Occhi del Veneto e l'Azienda Ospedaliera di Padova.

di Francesco Fuggetta