Malattie rare dell'occhio: sono più di 900 quelle attualmente identificate

Osservatorio Malattie Rare.it del 26.05.2020

Si tratta di patologie che coinvolgono specifiche parti del bulbo oculare: la ricerca punta allo sviluppo di terapie mirate.

Tradizionalmente, all’occhio è sempre stato conferito un significato profondo, tanto che in alcune culture esso era la raffigurazione di una divinità superiore. In chiave più moderna, l’occhio è diventato emblema di una società che tutto sorveglia e controlla, come descritto in “1984”, il celebre romanzo di George Orwell. Questo perché la vista è il nostro senso più sfruttato, attorno al quale sembrano ruotare tutti gli altri, pertanto le patologie che riguardano l’occhio, compromettendo la possibilità di vedere, sono particolarmente dure da sopportare. Secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le malattie rare che riguardano il nostro organo della vista possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che intaccano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio.

Una classificazione, questa, che può essere meglio compresa ripassando brevemente la struttura anatomica oculare. Lo strato più esterno dell’occhio è quello della sclera, che è costituita da tessuto connettivo fibroso e che, nella parte anteriore, diventa trasparente e prende il nome di cornea. Al di sotto della sclera vi è la coroide, ben irrorata di vasi, che nella parte posteriore è rivestita dalla retina. Sulla retina è presente la macula lutea, che al centro ha la fovea, una zona dove l’acuità visiva è massima. Subito dietro la pupilla e l’iride, la parte colorata dell’occhio, c’è il cristallino, che ha la forma di una lente biconvessa. Tutto lo spazio compreso tra la parte posteriore del cristallino e la retina è detto corpo vitreo, ed è una massa gelatinosa costituita per la gran parte da acqua. A coprire esternamente l’intero bulbo oculare c’è la congiuntiva, una membrana molto sottile. Infine, vi è il nervo ottico, che trasmette segnali elettrici al cervello. Nelle diverse fasi di sviluppo dell’occhio si accendono (o si spengono) più geni, che concorrono alla formazione delle diverse strutture citate. Pertanto, la distinzione delle patologie oculari ereditarie deve tener conto sia della parte dell’occhio interessata, sia dei geni coinvolti.

Il segmento anteriore dell’occhio comprende, quindi, parte della cornea, l’iride, la pupilla e il cristallino. Tra le malattie rare che riguardano queste strutture figurano i glaucomi e le cataratte congenite, ma anche alcune forme di distrofia della cornea, quali la distrofia di Reis-Bucklers, la distrofia granulare, quella maculare-corneale e quella di Schnyder. In questo gruppo di patologie rientra anche la cosiddetta ectopia del cristallino (o ectopia della lente), che consiste, appunto, in un mal posizionamento della lente del cristallino, e il cheratocono, un assottigliamento della cornea che può colpire uno o entrambi gli occhi.

Tra le malattie rare della retina, la parte del leone spetta alla retinite pigmentosa, insieme alle anomalie della visione, all’amaurosi congenita di Leber, alle distrofie dei coni e dei bastoncelli o a quelle della macula.

Infine, vi sono le malattie rare del segmento posteriore dell’occhio, tra cui figurano le coroideremie, le vitreo-retinopatie ereditarie e le atrofie ottiche, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN).

A queste patologie vanno aggiunti i tumori dell’occhio, tra cui il retinoblastoma o il melanoma uveale, fino a formare un universo vario e frastagliato costituito da oltre 900 malattie rare, all’interno del quale medici e ricercatori stanno cercando di muoversi usando strumenti di riferimento sempre più precisi, come la fisiologia e la genetica, per lo sviluppo di trattamenti mirati. Trattamenti come Holoclar, la prima terapia avanzata a base di cellule staminali approvata al mondo, frutto degli studi del prof. Michele De Luca sulla rigenerazione della cornea, o come Luxturna, la terapia genica recentemente approvata per pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria legata al gene RPE65.

L’armamentario terapeutico per contrastare queste patologie è dunque in espansione, ma per ottenere risultati decisivi occorre un approccio a tutto campo, che metta in relazione embriologia, fisiologia e genetica. Inoltre, è necessario promuovere collaborazioni sempre più ampie e collegare i reparti di oculistica dei vari centri specializzati, non solo sul territorio nazionale ma anche a livello internazionale. Un obiettivo, questo, che la rete europea ERN-EYE porta avanti da tempo, attraverso la realizzazione di piattaforme di collaborazione per la diagnosi e la terapia delle patologie oculari rare.

di Enrico Orzes