Sono rare, di origine genetica e rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Se ne parla poco e per questo non sono molto note a meno che non si abbia qualcuno in famiglia che ne soffre.
Le distrofie ereditarie della retina (inherited retina distrophies, IRDs) sono un gruppo di patologie oculari caratterizzate da una progressiva perdita della visione nel tempo. Rappresentano la principale causa di cecità nell'infanzia e nella età lavorativa.
Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Ecco cinque informazioni utili per capire di cosa si tratta.
Cosa sono le distrofie retiniche ereditarie?
Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie rare geneticamente determinate che possono portare alla cecità totale, che hanno un impatto soprattutto sui bambini e sui giovani adulti.
Cos'è la distrofia retinica ereditaria associata alla mutazione del gene RPE65?
Il gene RPE65 è uno degli oltre 260 geni che possono essere responsabili di una distrofia retinica ereditaria. La mutazione di entrambe le copie di questo gene RPE65 può portare a cecità totale. Nelle fasi inziali della malattia i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita della visione periferica, perdita di nitidezza o di chiarezza visiva, alterato adattamento al buio e movimenti ripetitivi incontrollati dell'occhio (nistagmo).
Quante persone hanno la distrofia retinica ereditaria associata alla mutazione del gene RPE65?
Si stima che la mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 colpisca 1 persona su 200,000. Quasi il 60% dei pazienti è affetto da una forma severa della malattia che comporta gravi danni alla vista sin dalla nascita.
Come si effettua la diagnosi?
I pazienti con mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 possono generalmente ricevere una diagnosi clinica di forme di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa. Ma è necessario un test genetico per confermare che la perdita della vista sia causata da mutazioni del gene RPE65. L'accesso ai test genetici è quindi fondamentale per ricevere una diagnosi accurata e l'accesso al trattamento. Purtroppo, in molti paesi, i test genetici sono carenti o nelle prime fasi di sviluppo o non sono disponibili su larga scala.
Qual è l'impatto della distrofia retinica ereditaria?
Le distrofie retiniche ereditarie hanno un impatto fisico, emotivo ed economico sui pazienti e su chi li assiste. Inoltre, sono spesso associate a un minore livello di istruzione e a minori guadagni per i pazienti. I costi indiretti della distrofia retinica ereditaria, nel corso della vita di un paziente, sono stati stimati in oltre 1,9 milioni di dollari, dovuti all'effetto cumulativo di un minor numero di opportunità formative, di risultati scolastici inferiori, di una riduzione dei guadagni e di un elevato bisogno di assistenza, spesso fin dalla più tenera età. Infine, le persone ipovedenti non solo rappresentano un onere significativo per i loro caregiver, ma aumentano anche il rischio che questi ultimi soffrano di depressione.
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