Vincenzo Maglia soffre di sindrome di Narp (Neuropatia atassia retinite pigmentosa), malattia rara dovuta a una mutazione del Dna mitocondriale da parte materna.
Vincenzo Maglia è forte. Come dice Sasi, nomignolo di Salvatrice, sua cugina, «è attaccato alla vita». Napoletano verace, adora la pizza Margherita, Vincenzo. E gli spaghetti con i polipetti, il caffè e il cono gelato, sempre al caffè, preso a Mergellina rigorosamente alle cinque di ogni pomeriggio. Vincenzo ama il mare e andare in barca. Le traversate da Pozzuoli fino in Sardegna, gli mancano. La spuma bianca delle onde, il sale sulla pelle, quella linea blu all’orizzonte. Prima la vedeva. Un po’ sfuocata ma la vedeva. Ora non più. Se l’è portata via, pian piano, l a sindrome di Narp, sigla che sta per Neuropatia atassia retinite pigmentosa, una malattia rara dovuta a una mutazione del Dna mitocondriale nella linea materna.
I primi sintomi.
Classe 1984, «quando aveva sette anni ci accorgemmo che d i notte non vedeva e aveva un andamento atassico», racconta papà Saverio. L’atassia (la spiegazione delle cause) è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. «Facemmo delle visite mediche: dalla risonanza magnetica venne fuori una leggerissima i poplasia della porzione inferiore del cervelletto (ecco quali sono le forme più frequenti) e dal fondo oculare la scoperta che aveva la retinite pigmentosa (quali sono gli esami per diagnosticarla) Per quest’ultima non vi era cura: sarebbe diventato cieco». Un giovane amico neurologo consiglia al padre di volare con Vincenzo fino a Rochester, in Minnesota. Alla Mayo Clinic, dove studiavano le malattie rare. «Mi attivai e a fine novembre del 1992 andammo negli Stati Uniti dove Vincenzo fu sottoposto a visite specialistiche. In quello stesso periodo anche Antonella, mia moglie, aveva problemi di vista. I medici in Italia le avevano detto che era dipeso dalla gestosi fulminante avuta durante la gravidanza: nel mentre infatti era nata la nostra seconda figlia, Angela. Le consigliai, visto che eravamo lì, di farsi visitare e scoprimmo che anche Antonella aveva la retinite pigmentosa».
La diagnosi dagli Usa.
Tornati in Italia dopo un mese ricevono la diagnosi: sindrome di Narp. «Era il terzo caso negli Stati Uniti, il primo in Italia. Ci spiegarono che la patologia si trasmetteva attraverso il patrimonio mitocondriale, presente nel Dna della mamma, e quindi ci consigliarono di non avere più figli perché sarebbero nati tutti malati. Dalla diagnosi si evidenziava che la mutazione di Vincenzo era elevatissima per cui non avrebbe raggiunto la seconda decade di vita». Ma Vincenzo è coriaceo, «attaccato alla vita» appunto. Fino ai venti anni la sua trascorre abbastanza tranquillamente, come racconta Saverio: «Vedeva un po’, deambulava abbastanza. A scuola aveva ottimi insegnanti di sostegno e lui era la mascotte».
Problemi peggiorati.
Oggi, a trentasette anni, Vincenzo non molla. I problemi sono peggiorati, è vero: ora non vede, fa fatica a parlare e non si muove. «I problemi aumentano e noi aumentiamo il supporto: siamo noi che ci adattiamo alla malattia purché la nostra vita continui e lui sia felice», dice papà Saverio. Al loro fianco, da quando tornarono dagli Stati Uniti, hanno anche l’associazione Mitocon (che tipo di assistenza fornisce ai malati e ai familiari) «Ci è sempre stata di supporto, ha mappato le malattie mitocondriali e in Europa è diventata un punto di riferimento. Mitocon c’è quando abbiamo bisogno di un consiglio, di un parere di un esperto, di un sollecito lì dove la burocrazia pone ostacoli», racconta il papà. Già, gli ostacoli. È un saltatore, Vincenzo. «È come se lui desse forza a noi per andare avanti e superare qualsiasi ostacolo», sussurra con ammirazione mamma Antonella. Il futuro di Vincenzo? «Inutile pensarci. Ora è felice, si sveglia e va a dormire sorridendo», riflette papà Saverio. E ogni giorno in più, è come un dono.
di Ruggiero Corcella
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